Colite ulcerosa – In Fase 3 mirikizumab mantiene remissione clinica remissione clinica per 52 settimane
"Un numero significativamente maggiore di pazienti trattati con dosaggio di mantenimento di mirikizumab ha raggiunto l'endpoint primario di remissione clinica a un anno (52 settimane) oltre a raggiungere tutti gli endpoint secondari. È quanto annunciato dall'azienda Eli Lilly che si sta occupando della sperimentazione del...
Malattie rare – Miastenia gravis generalizzata, in Fase 3 risulta efficace rozanolixizumab
"Ucb ha recentemente annunciato i risultati positivi dello studio di Fase 3 MycarinG1 che valuta rozanolixizumab, un anticorpo monoclonale infuso per via sottocutanea (SC) che ha come obiettivo il recettore Fc neonatale (FcRn), rispetto al placebo, in adulti con miastenia gravis generalizzata (gMG) Lo studio ha...
Malattie rare pediatriche – Displasie scheletriche rare, presa in carico dei disturbi respiratori del sonno nei bambini
Riassunto I disturbi respiratori del sonno (SDB) sono comuni nei pazienti con displasie scheletriche rare. Lo scopo del nostro studio era di analizzare i disturbi respiratori del sonno (SDB) e la gestione respiratoria nei bambini con displasie scheletriche rare. Abbiamo eseguito tra aprile 2014 e ottobre...
Malattie rare – Mutazioni in NSD2, associate a anomalie congenite multiple
"Un nuovo studio, pubblicato in Genetics in Medicine, descrive alcune varianti eterozigoti missenso, di allungamento o troncanti di NSD2, osservate in diciotto soggetti (appartenenti a sedici famiglie), che presentavano un quadro clinico distinto e piuttosto lieve, che in parte si sovrapponeva alla WHS (sindrome di Wolf-Hirschhorn, che...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo, causata da mutazioni in ADARB1 ed editing del RNA
"n nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive alcune varianti missenso e delezioni bialleliche in ADARB1, individuate in tre bambini (appartenenti a due famiglie consanguinee), che presentavano ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche non trattabili a esordio nella prima infanzia, microcefalia, disabilità intellettiva grave-profonda,...
Malattie rare – Distrofia facio-scapolo-omerale, il registro nazionale italiano
"Questo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive il Registro nazionale italiano per la distrofia facio-scapolo-omerale, creato dalla Rete clinica italiana per la distrofia facio-scapolo-omerale. Il Registro comprende dati sulle analisi molecolari, la valutazione clinica, l’anamnesi e la storia familiare dei 3.500 partecipanti. Il registro...
Dermatite atopica – Fda approva l’uso di tralokinumab-ldrm, unico biologico che lega e inibisce specificamente la citochina IL-13
"Si tratta del primo e unico biologico approvato dall’Agenzia del farmaco Usa che si lega e inibisce specificamente la citochina IL-13, un fattore chiave dei segni e dei sintomi della dermatite atopica La Food and drug Administration (Fda) statunitense ha concesso l’approvazione di tralokinumab-ldrm (Adbry) prodotto...
Malattie rare – Mucopolisaccaridosi tipo IVA, qualità della vita correlata alla salute negli adulti
"Questo nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases e incentrato sulla qualità della vita correlata alla salute nei pazienti spagnoli con mucopolisaccaridosi tipo IVA, dimostra che i segni clinici della malattia (compresa la limitazione della mobilità, le difficoltà nella cura di sé, la...
Malattie rare – Sindrome di Behçet, sfide e prospettive dei caregiver dei pazienti
"Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, prende in esame la qualità di vita dei caregiver di pazienti affetti dalla sindrome di Behçet, analizzando l’impatto della malattia sulla vita dei caregiver. Lo studio dimostra che il livello di consapevolezza della malattia tra i caregiver è molto...
Tumori – Sulla nutrizione nel paziente oncologico c’è ancora tanto da fare
"La malnutrizione è molto diffusa nei pazienti con patologia oncologica; questo stato associato, a diverse tipologie di tumori maligni, può portare a diverse conseguenze negative, tra cui prognosi infausta, sopravvivenza ridotta, aumento della tossicità della terapia, ridotta tolleranza e compliance ai trattamenti, diminuita risposta ai...
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