Emofilia B
"Sinonimi: Deficit del fattore IX; Malattia di Christmas L'emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi...
Emofilia A grave
"Sinonimo: Deficit grave del fattore VIII L'emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a minimi traumi, a interventi chirurgici o all'estrazione dentale...
Emofilia A
"Sinonimo: Deficit del fattore VIII L'emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:6.000 maschi...
Emofilia
"L'emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. L'incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000. L'emofilia colpisce in particolare i maschi, anche se le femmine portatrici possono presentare...
Emocromatosi ereditaria
"E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo sviluppo completo della malattia nelle femmine è limitato dalla presenza delle perdite mestruali, la gravidanza e il basso introito di ferro con...
Emiplegia alternante dell’infanzia
"Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del'infanzia; Emiplegia alternante del bambino L'emiplegia alternante dell'infanzia (AHC) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da episodi di emiplegia transitori e ricorrenti (compresa la quadriplegia) ad esordio precoce, che di solito scompaiono con il sonno...
Emicrania emiplegica familiare o sporadica
"L'emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell'emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l'aura. Due forme principali L'emicrania emiplegica ha due forme principali, a seconda della storia familiare. Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di...
Emiballismo
"Sindrome neurologica caratterizzata da movimenti anomali e stereotipati della metà destra o sinistra del corpo. La causa è una lesione del nucleo grigio localizzato in profondità nel cervello, chiamato corpo di Luys. Di origine per lo più vascolare, può essere dovuta a ischemia (insufficienza circolatoria) e, soprattutto, a emorragia. I movimenti involontari appaiono improvvisi, ampi, rapidi,...
Disturbo XLPDR o Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X con segni sistemici
"Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all'X; Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X è una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in quattro famiglie; nei maschi è caratterizzata da lesioni cutanee iperpigmentate reticolari diffuse brune, che...
Difetti del ciclo dell’urea
"Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea? I difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche causate da una deficienza degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell'urea: l’ammonio, infatti, viene continuamente prodotto dal metabolismo delle proteine e, nel fegato, viene trasformato in...
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