Pubblicate sei nuove GeneReview e aggiornate altre sei
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...
07 Aprile – Giornata Mondiale della Salute, esami e consulti gratuiti Gruppo Ospedaliero San Donato
"Milano – Gli ospedali milanesi del Gruppo ospedaliero San Donato aderiscono alla Giornata Mondiale della Salute, istituita per ricordare la nascita dell’OMS – Organizzazione Mondiale della Sanità. Sabato 7 aprile saranno organizzati incontri informativi e verranno offerti ai pazienti esami e consulti gratuiti. IRCCS Ospedale San Raffaele Dalle...
Malattie rare – Nuova sindrome con ipermanganesemia e distonia acuta: dovuta a mutazioni in SLC39A14 in due fratelli
Gli autori si prefiggono di indagare ulteriori biomarcatori dell’accumulo di manganese nel sistema nervoso centrale in due fratelli che presentano ipermanganesemia dovuta a mutazioni in SLC39A14. I due fratelli, all’età di 10 mesi, presentavano distonia acuta e regressione motoria. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28 Consulta l’abstract...
Streptococco – Consigli da esperti Bambino Gesù
"Il batterio adesso non fa più paura, ma attenzione a complicanze Una volta erano il terrore dei genitori, adesso hanno smesso di fare paura, ma le infezioni da streptoccocco e le possibili complicanze non vanno sottovalutate. Anche perchè l'abuso di terapie antibiotiche inappropriate ha prodotto resistenze...
Malattie rare – Nuova forma di displasia spondilometafisaria con distrofia corneale: causata da una variante omozigote in PLCB3 in due cugini
Gli autori riferiscono della definizione clinica e molecolare di una nuova forma di displasia spondilometafisaria sindromica autosomica recessiva in due cugini emiratini di primo grado. I due soggetti presentavano un ritardo della crescita postnatale che ha causato un marcato accorciamento degli arti con interessamento dei...
Epilessia – Stop a uso farmaco in donne fertili in Ue
Stop ai farmaci con valproato nelle donne e ragazze in età fertile a meno che non ci siano altre alternative: è una delle nuove raccomandazioni del Gruppo di coordinamento per le procedure di mutuo riconoscimento (Cmdh) dell'Agenzia europea del farmaco (Ema) per evitare il rischio...
07 Aprile – Conoscere la Sindrome di Chiari, una malattia neurologica rara (ma non troppo)
sabato 7 aprile 2018 h. 9.30 - 13.00 Fondazione Istituto G. Giglio di Cefalù Sala San Gabriele Responsabili scientifici: dott. Valerio Alaimo, neuroradiologo, Fondazione Giglio dott. Giuseppe Galardi, primario di Medicina Fisica e Riabilitazione Fondazione Giglio dott. Paolo Morana, neurologo e neurofisiopatologo. Destinatari: medici di base, pediatri di libera scelta, neurologi, neuroradiologi, terapisti...
Paraplegia spastica ereditaria complicata a esordio giovanile: legata a un deficit di SERAC1
Gli autori provano, basandosi su 5 casi di pazienti affetti, che alcune mutazioni in SERAC1 possono causare la paraplegia spastica ereditaria complicata a esordio giovanile. Il loro fenotipo si differenziava in maniera sorprendete dai 17 casi di SERAC1 descritti fino a quel momento. J Med Genet....
Iss – Italia premiata in Ue per gestione sangue prima e dopo interventi chirurgici
"Capofila nel ‘Patient Blood Management’, ossia una serie di tecniche farmacologiche e non farmacologiche da adottare per evitare che il paziente arrivi anemico in sala operatoria. l’Italia è stata premiato al ‘Global Symposium Patient Blood Management’ che si è appena tenuto a Francoforte. “Può fare...
Rete di Riferimento Europea (ERN) VASCERN – Il successo
Di recente, la Rete di Riferimento Europea (ERN) VASCERN ha comunicato la sua prima relazione sui risultati alla Commissione Europea e ha firmato un accordo specifico di finanziamento (SGA – specific grant agreement) nel quadro del 3° Programma per la Salute dell’UE per il suo primo anno...
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