Carcinoma mammario in premenopausa – Studio stabilisce validità di ‘ribociclib’ in prima linea
"L'anti cancro ribociclib aumenta in misura rilevante la sopravvivenza senza progressione quando aggiunto a un inibitore dell'aromatasi o tamoxifene e goserelin come terapia endocrina iniziale. A dimostrarlo sono i risultati dello studio di Fase III MONALEESA-7 presentato al San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS) 2017 A...
Macrodattilia – In base all’andamento clinico, si può comprendere se isolata o sindromica
In realtà l'inquadramento diagnostico della macrodattilia non è così immediato, come ha spiegato la dr.ssa Silvia Maitz, dell'Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica presso l'Ospedale San Gerardo di Monza. Spesso occorre attendere l’evoluzione del quadro clinico, poiché potrebbero comparire altre alterazioni associate come ad esempio: anomalie di tipo osseo o...
Disability card – Più servizi di trasporto e cultura in Europa
"La tessera è frutto di un progetto promosso in Italia da Fish e Fand. Partecipano Belgio, Cipro, Estonia, Finlandia, Italia, Malta, Slovenia e Romania E' stata presentata ufficialmente a Roma, alla presidenza del Consiglio dei ministri, la "Disability Card", che permetterà alle persone con disabilità un...
Clostridium difficile – ‘Fidaxomicina’ a dosi estese e pulsate risulta più efficace della vancomicina
"I risultati dello studio EXTEND pubblicati su The Lancet Infectious Diseases evidenziano che il trattamento con dosaggio esteso e pulsato di fidaxomicina è più efficace della vancomicina a dose standard per raggiungere e mantenere la cura clinica dell'infezione da Clostridium difficile. Il trattamento con fidaxomicina...
Malattia infiammatoria intestinale – L’uso steroidi risulta legato a rischio di tromboembolismo venoso
"La terapia steroidea è associata ad un aumentato rischio di eventi tromboembolici venosi in pazienti con malattia infiammatoria intestinale (IBD), ma la terapia biologica non lo è, riportano ricercatori dall'Ungheria (Reuters Health) - Il rischio di tromboembolia venosa (TEV) è da 1,5 a 3 volte più alto...
Tumori endocrini multipli – Test alla nascita per scoprirli al più presto
"Un recente studio rileva che, grazie allo screening genetico, si individuano i segni della malattia molto prima che si manifesti, consentendo una terapia precoce e più efficace Si chiamano neoplasie endocrine multiple (MEN) e sono malattie genetiche rare molto complesse, a loro volta suddivise in due...
Trapianto di fegato – Nuovo sistema per predire fallimento
"Un gruppo di ricercatori della California University di Los Angeles ha messo a punto un sistema che valuta alcuni parametri in grado di predire, a 3 mesi, il rischio di fallimento del trapianto del fegato. In un ampio studio retrospettivo il nuovo sistema si è...
Casi clinici dell’UDN (Undiagnosed Disease Network)
Iniziamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell'UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Paziente 1: Maschio, 8 anni con le caratteristiche...
Vi auguriamo un 2018 pieno di promesse mantenute – Comitato I Malati Invisibili Onlus
Il 2017 è stato un anno davvero molto impegnativo per il Comitato I Malati Invisibili Onlus. E' iniziato a Febbraio con un evento importante che difficilmente potrò mai dimenticare: la celebrazione della X Giornata Mondiale Malattie Rare al Quirinale. Raccontare a parole quello che ho provato...
Sindrome di Angelman – Designazione di ‘Fast Track’ dall’FDA per trattamento
Ovid Therapeutics ha annunciato che OV101 (gaboxadol), una potenziale terapia per la Sindrome di Angelman, ha ottenuto la designazione 'Fast Track' da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense. A settembre, la potenziale opzione di trattamento ha ricevuto la designazione di farmaco orfano per...
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