Sclerosi multipla (SM) – Valido monitoraggio del trattamento con DMF dalla conta assoluta dei linfociti
"Nei pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) in trattamento con dimetilfumarato (DMF), la riduzione dei valori della conta assoluta dei linfociti (ALC) a 3 e 6 mesi dopo l'inizio della terapia sembrano essere associati a miglioramenti clinici e radiologici. Questi dati possono aiutare a fornire...
Editing della linea germinale: dichiarazione della ASHG
American Journal of Human Genetics ha pubblicato la dichiarazione della American Society of Human Genetics (ASHG) su ciò che è ritenuto accettabile quando si utilizzano tecnologie genomiche e di editing. Nella dichiarazione si afferma che non vi è ragione di vietare l’analisi del genoma, ma che...
Insufficienza intestinale cronica – Una campagna per farla riconoscere come malattia rara
"800 gli italiani colpiti, 150 i bambini. Non ha carattere tumorale, per questo viene definita «benigna», ma è una condizione invalidante. Nasce l’iniziativa «Un filo per crescere» La questione è rara, per fortuna. Sono ottocento gli italiani colpiti dall’insufficienza intestinale cronica benigna: di cui 150 bambini. Ma...
Donne affette da ipogonadismo ipogonadotropo: un articolo di revisione sulla qualità della vita
Uno studio pubblicato in Endocrine Connections si concentra sulle donne affette da ipogonadismo ipogonadotropo (CHH) e sull’impatto della patologia sulla loro qualità di vita. Lo studio dimostra come la diagnosi tardiva abbia un impatto negativo sulla salute, la vita sociale ed emotiva delle pazienti con CHH. In...
Rischio di ictus – Non aumenta con abbassamento intensivo pressione sistolica
"L'abbassamento intensivo della pressione arteriosa sistolica (SBP) a livelli inferiori a 120 mmHg non aumenta il rischio di ictus, anche con una bassa pressione arteriosa media (MAP). Lo dimostra una nuova ricerca presentata a San Diego (USA), nel corso dell'ANA 2017: 142nd Annual Meeting of...
Sclerosi sistemica – Efficacia di tocilizumab duratura in fase 2
"L'efficacia del trattamento con tocilizumab sottocute si mantiene nel tempo, stando ai risultati della fase in aperto di uno studio multicentrico randomizzato di fase 2, pubblicato su ARD Come è noto, in presenza di sclerosi sistemica, è presente una morbi-mortalità elevata nei pazienti, soprattutto quelli con...
Workshop ontologico di ERN-EYE
Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare, avviate nella primavera 2017, mirano a migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare. La Rete ERN-EYE, dedicata alle malattie oculari rare, vede la partecipazione di 13 Stati Membri con 29 healthcare providers (HCP). Per avviare...
Artrite psoriasica e farmaci anti-TNF – Attenzione alle recidive da sospensione trattamento
"La sospensione del trattamento con farmaci anti-TNF in concomitanza con una ridotta attività di malattia si accompagna ad in incremento delle recidive di artrite psoriasica. Questo il verdetto proveniente dallo studio USA Corrona, condotto in pazienti affetti da artrite psoriasica, che suggerisce la necessità di non...
Reti di Riferimento Europee (ERN) – ERN-LUNG
Il progetto ERN-LUNG sulle malattie respiratorie rare ha compiuto alcuni progressi e ha valutato un questionario della ″FC Research and Clinical trial″. La scadenza del progetto è stata modificata dall’Unione Europea su richiesta di ERN-LUNG e ne è stata fissata una nuova per garantire il completamento del...
Iperparatiroidismo secondario a malattia renale cronica – Arriva in Italia etelcalcetide
"Somministrato direttamente al termine della seduta di emodialisi, tre volte a settimana, riduce i parametri di laboratorio più rilevanti nei pazienti con iperparatiroidismo secondario (sHPT), una frequente complicanza della malattia renale cronica (CKD). Stiamo parlando di etelcalcetide, il primo calciomimetico a poter essere somministrato per...
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