Sindrome di Budd-Chiari
"La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all'ostruzione dell'efflusso venoso epatico che interessa sia le vene epatiche sia il segmento terminale della vena cava inferiore. La prevalenza non è nota, ma si stima che oscilli tra 1/50.000 e 1/100.000. L'ostruzione causa una congestione epatica e...
Sindrome di Brugada
"Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica; SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare...
Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”
"Sinonimo: Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia cerebellare (che di solito esordisce durante l'adolescenza o nella prima età adulta), distrofia corioretinica...
Sindrome di Borjeson
"La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all'X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, facies tipica, ipogonadismo, dita delle mani affusolate e dei piedi corte. La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 50 pazienti da 24 famiglie e...
Polmonite criptogenica organizzata
"Sinonimo: COP La polmonite criptogenica organizzata (COP) è una forma di polmonite interstiziale idiopatica; dal punto di vista patologico è caratterizzata da polmonite organizzata (OP), che esordisce con sintomi influenzali aspecifici, tosse e dispnea; l'eziologia non è nota. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui...
Sindrome di Bohring-Opitz
"Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz La sindrome simil-C è caratterizzata da ritardo di crescita prenatale (IUGR), difficoltà di accrescimento, dismorfismi facciali (suture metopiche prominenti, nevo flammeo sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sulle...
Sindrome di Behr
"Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. "La sindrome di Behr esordisce nell'infanzia prima degli 8 anni e progredisce lentamente nel tempo. Si accompagna a dimuzione della vista e nistagmo....
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
"Sinonimi: BWS; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico; Esonfalo - macroglossia - gigantismo; Sindrome di Wiedemann-Beckwith La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La malattia...
Sindrome di Beals
"Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), è una malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare...
Sindrome di Bartter
"La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter è la perdita renale di sali, l'alcalosi...
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