Malattia di Berger o Sindrome da IgA
"I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostanze di scarto o rimuovono l’eccesso di liquidi. La Nefropatia da IgA, conosciuta anche come Malattia di Berger, è una patologia dei reni secondaria all’eccessivo deposito di immunoglobuline A (IgA) nei reni all’interno dei glomeruli. I...
Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL)
"Sinonimi: JNCL; Malattia di Spielmeyer-Vogt; NCL giovanile Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL) eterogenee dal punto di vista genetico, caratterizzate dall'esordio nell'età scolare precoce con perdita della vista a seguito di retinopatia, epilessia e declino delle capacità intellettive e motorie...
Malattia di Alexander
"Sinonimo: AxD La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l'AxD tipo I e tipo II , che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia, l'atassia, le convulsioni, che esitano nella regressione psicomotoria e...
Macroglobulinemia di Waldenström
"La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indolente dei linfociti B, con accumulo di cellule monoclonali nel midollo osseo e nei tessuti linfatici periferici, legata alla produzione di una proteina IgM sierica monoclonale. Ha un'incidenza annuale di 1/260.000 e rappresenta circa il 2% di...
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
"La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un'anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la laminazione neocorticale e dell'ippocampo, il corpo calloso, il cervelletto e il tronco cerebrale. Può associarsi a quadri clinici molto variabili...
Lipomatosi simmetrica multipla
"Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatosi di Launois-Bensaude; Malattia di Madelung La lipomatosi simmetrica familiare è caratterizzata dall'accumulo significativo e simmetrico di masse adipose a livello della testa, del collo e della parte superiore del tronco.La prevalenza non è nota; l'incidenza è 1/25.000...
Sindromi lipodistrofiche
"Sinonimo: Lipodistrofie primitive Le lipodistrofie primitive sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo (lipoatrofia). La prevalenza è stata stimata in meno di 1 caso ogni 100.000. In alcune forme, la lipoatrofia si associa a ipertrofia selettiva...
Linfoma non Hodgkin
"Il linfoma non-Hodgkin si può sviluppare in diversi organi a partire dai linfociti di tipo B e T. Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e nei tessuti che hanno il compito di difendere l'organismo dagli agenti esterni e dalle...
Linfoma mantellare
"Sinonimi: Linfoma a cellule mantellari; LCM; Linfoma della zona mantellare; MCL Il linfoma mantellare è una rara forma di Linfoma non Hodgkin maligno che interessa i linfociti B in una regione dei linfonodi definita "zona mantellare''. Rappresenta il 2-10% dei linfomi e la prevalenza stimata è circa 1/25.000. Manifestazioni cliniche Il linfoma...
Linfoma di Hodgkin
"Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e nei tessuti che hanno il compito di difendere l'organismo dagli agenti esterni e dalle malattie e di garantire una corretta circolazione dei fluidi nell'organismo. Il sistema linfatico è composto da vasi -...
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