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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Brugada

"Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica; SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare...

Sindrome di Borjeson

"La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all'X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, facies tipica, ipogonadismo, dita delle mani affusolate e dei piedi corte. La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 50 pazienti da 24 famiglie e...

Polmonite criptogenica organizzata

"Sinonimo: COP La polmonite criptogenica organizzata (COP) è una forma di polmonite interstiziale idiopatica; dal punto di vista patologico è caratterizzata da polmonite organizzata (OP), che esordisce con sintomi influenzali aspecifici, tosse e dispnea; l'eziologia non è nota. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui...

Sindrome di Bohring-Opitz

"Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz La sindrome simil-C è caratterizzata da ritardo di crescita prenatale (IUGR), difficoltà di accrescimento, dismorfismi facciali (suture metopiche prominenti, nevo flammeo sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sulle...

Sindrome di Behr

"Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. "La sindrome di Behr esordisce nell'infanzia prima degli 8 anni e progredisce lentamente nel tempo. Si accompagna a dimuzione della vista e nistagmo....

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

"Sinonimi: BWS; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico; Esonfalo - macroglossia - gigantismo; Sindrome di Wiedemann-Beckwith La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La malattia...

Sindrome di Beals

"Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), è una malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare...

Sindrome di Bartter

"La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter è la perdita renale di sali, l'alcalosi...

Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2

"Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica - neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X La sindrome di Barth (BTHS) è un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa (DCM), miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica...