Malattie rare – Studi con simulazioni e metodi di corrispondenza
Alcuni studi sulle malattie rare condotti con simulazioni Monte Carlo e metodi di corrispondenza (corrispondenza del punteggio di propensione – PSM –, corrispondenza della distanza di Mahalanobis e combinazione di PS e corrispondenza esatta) su numeri ridotti hanno dimostrato che la PSM dà risultati migliori...
Malattie rare nei bambini – Classificazione dei farmaci orfani pediatrici dal 2010 al 2018
Questo articolo, pubblicato in Biomedical and Life Sciences, mette in luce la scarsità di dati sui farmaci orfani, in particolare sui farmaci pediatrici con designazione orfana, e classifica 402 indicazioni di farmaci orfani approvati dalla Food and Drug Administration statunitense dal 2010 al 2018. Il 33,8%...
Malattie rare e COVID-19, oggi 14 luglio 2020 il dodicesimo webinar (videoconferenza) dell’ISS
L'appuntamento è oggi martedì 14 luglio 2020, dalle ore 15:00 alle ore 16:30. E' l'ultimo prima della pausa estiva. L'evento sarà in diretta streaming sulla piattaforma starleaf e e sulla pagina Facebook di UNIAMO. Il primo intervento sarà di Francesco Gabbrielli, Centro nazionale per la telemedicina e le nuove...
Carcinoma epatocellulare – Per il trattamento in monoterapia di pazienti adulti precedentemente trattati con sorafenib, cabozantinib rimborsato in Italia
"Sulla Gazzetta Ufficiale Serie Generale (n. 172 del 10 luglio 2020) è stata pubblicata la determina di prezzo e rimborso di cabozantinib compresse per il trattamento in monoterapia dei pazienti adulti con carcinoma epatocellulare precedentemente trattati con sorafenib (Determina 1 luglio 2020 n. 684/2020) “La possibilità...
Malattie rare e orfane di diagnosi – La condizione del paziente che vive quella senza diagnosi né nome
"Una malattia rara “senza nome” è una condizione che descrive persone con una serie di disturbi e disabilità, probabilmente causati da una sindrome genetica, che i medici non sono ancora stati in grado di identificare. MALATTIA SENZA NOME, COME SI CLASSIFICANO LE DIAGNOSI DI MALATTIE RARE? Esistono...
Emicrania – Per la profilassi, nuovi dati rafforzano capacità di sicurezza ed efficacia di fremanezumab
"Nel corso del XIV Congresso della Federazione europea del cefalea (EHF), Teva Pharmaceutical Europe B.V. ha presentato i risultati di un'analisi congiunta di tre studi randomizzati, in doppio cieco e controllati con placebo di fase 3 condotti con fremanezumab, farmaco indicato per il trattamento preventivo...
Malattie neurologiche rare – Studio biennale di European Brain Council sulle cure coordinate per i pazienti
Nel 2018 l’European Brain Council (EBC) ha avviato uno studio biennale (a seguito di uno studio preliminare condotto nel 2017) sulla diagnosi precoce delle malattie neurologiche rare (MNR), sulle cure coordinate e l’assistenza multidisciplinare. Secondo la ERN per le malattie neurologiche rare (ERN-RND), il 60% dei pazienti...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), esperienze di vita e benessere dei malati adulti
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive uno studio incentrato sull’odissea degli adulti affetti da SMA in termini di percorsi assistenziali ed esiti riportati dai pazienti. Con la revisione di novantacinque articoli, lo studio esamina anche la ricerca relativa all’assistenza sanitaria e al benessere...
Tumori rari – Mieloma multiplo fortemente pretrattato, per i pazienti ricaduti o refrattari belantamab mafodotin risulta promettente
"Il trattamento con belantamab mafodotin, un nuovo coniugato anticorpo-farmaco (ADC) anti-BMCA, si associa a buoni tassi di risposta, con risposte durature e un profilo di sicurezza gestibile, nei pazienti con mieloma multiplo recidivante o refrattario, pesantemente pretrattati, una popolazione per la quale vi è tuttora...
Malattie rare pediatriche – Sfide educative per i bambini
Un articolo pubblicato in Health and Quality of Life Outcomes presenta uno studio sulle sfide affrontate dai bambini affetti da malattie rare all’interno del sistema scolastico. Lo studio, cui hanno preso parte bambini con malattie rare, genitori e personale scolastico, ha evidenziato come lo scarso numero, il ritardo...
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