Malattie rare – Duplicazioni variabili di Xq13, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali caratteristici, RLIM come candidato gene sensibile al dosaggio
"Am J Hum Genet . 2020 Dec 3;107(6):1157-1169. Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattordici maschi appartenenti a nove famiglie, che presentavano duplicazioni nel locus Xq13.2-q13.3, un fenotipo facciale comune, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali caratteristiche e, in due casi, una malattia...
Asma da moderato a grave – Nei bambini tra i 6 e gli 11 anni risulta efficace dupilumab
"I risultati di dettaglio di uno studio di fase 3 hanno dimostrato che dupilumab riduce significativamente gli attacchi di asma grave e migliora rapidamente la funzione polmonare nei bambini tra i 6 e gli 11 anni con asma da moderata a grave non controllata, con...
Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (IBD o MICI) – Oggi 19 maggio è la Giornata Mondiale, #breakthesilence
"Quest’anno, per la Giornata Mondiale delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali, EFCCA vuole promuovere il confronto sulle MICI e il benessere del paziente Spesso, i pazienti affetti da MICI, non raccontano tutta la loro storia. Possono vivere nel dolore pensando sia solo parte della malattia. Possono sentirsi male...
Tumori – Il Fondo dei farmaci innovativi è insufficiente. E’ urgente una riforma che consideri il costo totale del cancro
"Il Fondo ha contribuito a ridurre i tempi necessari per accedere a trattamenti che hanno cambiato la storia di molte neoplasie. Ora è necessario aumentarne la dotazione e poi allungare oltre i 3 anni la permanenza in assenza di alternative terapeutiche. Ed è urgente una...
Malattie rare – Emofilia B, CSL Behring finalizza accordo per la terapia genica di etranacogene dezaparvovec (AMT-061)
"CSL Behring ha annunciato la chiusura dell'accordo globale con uniQure per la commercializzazione e la licenza di etranacogene dezaparvovec (AMT-061), una nuova terapia genica per il trattamento dell'emofilia B. Etranacogene dezaparvovec è attualmente in sperimentazione in studi clinici di fase 3 e ha dimostrato di...
Malattie rare – Perdita di funzione in SCUBE3 causa una malattia recessiva dello sviluppo secondaria a difetti della segnalazione della proteina morfogenetica ossea
"Am J Hum Genet . 2021 Jan 7;108(1):115-133 Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive diciotto soggetti, appartenenti a nove famiglie non consanguinee, che presentavano un fenotipo coerente caratterizzato da scarsa crescita, segni scheletrici, tratti craniofacciali caratteristici e anomalie dentali. Lo studio descrive...
Obesità – Il trattamento con semaglutide fa perdere peso e migliora la qualità di vita
"Il trattamento iniettivo settimanale con il GLP-1 agonista semaglutide consente di migliorare la qualità di vita e di ridurre significativamente rispetto al placebo il peso corporeo negli adulti in sovrappeso o obesi, indipendentemente dalle loro caratteristiche di base, con risultati migliori nelle donne e nei...
Malattie rare – Sindrome di Wolf-Hirschhorn, il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver
"Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases delinea il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver di pazienti affetti dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn, analizzando come queste variabili influenzino la loro qualità della vita e il loro benessere. Lo studio dimostra che i gruppi di supporto...
ACE-inibitori e sartani risultano essere sicuri durante questa pandemia di COVID-19
"Un recente studio, pubblicato sul "Journal of Internal Medicine", non ha identificato un'associazione tra l'uso di ACE-inibitori (ACE-I) o antagonisti del recettore dell'angiotensina II (sartani o ARB) ACE-I/ARB e danno renale acuto (AKI), trombi macrovascolari o mortalità. Ciò supporta le raccomandazioni delle società scientifiche europee...
Malattie rare – Sindrome di Marfan, sentimenti dell’esser genitori di un figlio malato
"Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetic valuta l’angoscia nei genitori di bambini affetti dalla sindrome di Marfan, dimostrando che questi non presentano maggiore angoscia clinica rispetto ai genitori di bambini sani. L’angoscia clinica è stata osservata in un terzo circa dei...
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