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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Duplicazioni variabili di Xq13, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali caratteristici, RLIM come candidato gene sensibile al dosaggio

"Am J Hum Genet . 2020 Dec 3;107(6):1157-1169. Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattordici maschi appartenenti a nove famiglie, che presentavano duplicazioni nel locus Xq13.2-q13.3, un fenotipo facciale comune, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali caratteristiche e, in due casi, una malattia...

Malattie rare – Perdita di funzione in SCUBE3 causa una malattia recessiva dello sviluppo secondaria a difetti della segnalazione della proteina morfogenetica ossea

"Am J Hum Genet . 2021 Jan 7;108(1):115-133 Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive diciotto soggetti, appartenenti a nove famiglie non consanguinee, che presentavano un fenotipo coerente caratterizzato da scarsa crescita, segni scheletrici, tratti craniofacciali caratteristici e anomalie dentali. Lo studio descrive...