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Author: Alessia Massaccesi

Artrite reumatoide – Una sospensione temporanea di MTX, dopo esser stati vaccinati per l’influenza, potrebbe migliorare la riposta vaccinale nei pazienti

"Stando ai risultati di un'analisi della letteratura, pubblicata sotto forma di "Commento" su Lancet Rheumatology, una sospensione temporanea del trattamento con MTX, dopo esser stati vaccinati per l'influenza, potrebbe migliorare la riposta vaccinale nei pazienti affetti da artrite reumatoide (AR). Lo studio ha mostrato come...

Osteoporosi – Sviluppata una nuova forma di farmaco

"Studio, potrebbe ridurre il numero degli effetti collaterali (ANSA) - ROMA - È stata sviluppata una nuova forma di un farmaco usato per combattere l'osteoporosi che, in un prossimo futuro, potrebbe essere usato perché causa meno effetti collaterali. A raggiungere questo obiettivo sono stati i ricercatori della...

Carcinoma mammario HER2+ metastatico, il trattamento con il coniugato trastuzumab deruxtecan mostra anche in fase 2 risposte durature

"Il trattamento con il coniugato anticorpo-farmaco (ADC) anti-HER2 trastuzumab deruxtecan continua a mostrare benefici altamente significativi, tra cui alti tassi di risposta, risposte durature e alti tassi di sopravvivenza globale (OS), con un profilo di sicurezza tollerabile, in pazienti con carcinoma mammario metastatico HER2-positivo. Lo...

Malattie rare – Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband

Eur J Med Genet . 2020 Sep;63(9):103996. Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband: descrizione di nove soggetti con varianti in ABCC9 Fanny Kortüm 1, Marcello Niceta 2, Monia Magliozzi 2, Katja Dumic Kubat 3, Stephen P Robertson 4, Angelica Moresco 5, Maria Lisa Dentici 2, Anwar Baban 6, Chiara Leoni 7, Roberta Onesimo 7, Maria Gabriela Obregon 5, Maria Cristina Digilio 2, Giuseppe Zampino 7, Antonio Novelli 2, Marco Tartaglia 2, Kerstin Kutsche 8 Affiliazioni Institute of Human Genetics,...

Malattie rare – Varianti bialleliche in MADD causano un quadro clinico che va dal ritardo dello sviluppo alla malattia multisistemica

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive 23 pazienti con 21 diverse varianti patogenetiche in MADD, individuate tramite il sequenziamento di nuova generazione. 14 pazienti presentavano grave ritardo dello sviluppo, disfunzione endocrina ed esocrina, deficit del sistema nervoso sensoriale e autonomo e anomalie ematologiche. 9 pazienti presentavano un fenotipo prevalentemente...