Sepsi – La somministrazione precoce di antibiotici va utilizzata con maggiore oculatezza
"Stando ad uno studio presentato al Congresso ATS2021, una somministrazione precoce di antibiotici potrebbe risultare addirittura deleteria, associandosi a mortalità maggiore nei pazienti a basso rischio infettivo A questi risultati dopo aver condotto un’analisi finalizzata a comprendere meglio l’impatto del timing di antibiotici sui pazienti sospettati...
Malattie rare – Duplicazioni variabili di Xq13, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali caratteristici, RLIM come candidato gene sensibile al dosaggio
"Am J Hum Genet . 2020 Dec 3;107(6):1157-1169. Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattordici maschi appartenenti a nove famiglie, che presentavano duplicazioni nel locus Xq13.2-q13.3, un fenotipo facciale comune, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali caratteristiche e, in due casi, una malattia...
Asma da moderato a grave – Nei bambini tra i 6 e gli 11 anni risulta efficace dupilumab
"I risultati di dettaglio di uno studio di fase 3 hanno dimostrato che dupilumab riduce significativamente gli attacchi di asma grave e migliora rapidamente la funzione polmonare nei bambini tra i 6 e gli 11 anni con asma da moderata a grave non controllata, con...
Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (IBD o MICI) – Oggi 19 maggio è la Giornata Mondiale, #breakthesilence
"Quest’anno, per la Giornata Mondiale delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali, EFCCA vuole promuovere il confronto sulle MICI e il benessere del paziente Spesso, i pazienti affetti da MICI, non raccontano tutta la loro storia. Possono vivere nel dolore pensando sia solo parte della malattia. Possono sentirsi male...
Tumori – Il Fondo dei farmaci innovativi è insufficiente. E’ urgente una riforma che consideri il costo totale del cancro
"Il Fondo ha contribuito a ridurre i tempi necessari per accedere a trattamenti che hanno cambiato la storia di molte neoplasie. Ora è necessario aumentarne la dotazione e poi allungare oltre i 3 anni la permanenza in assenza di alternative terapeutiche. Ed è urgente una...
Malattie rare – Emofilia B, CSL Behring finalizza accordo per la terapia genica di etranacogene dezaparvovec (AMT-061)
"CSL Behring ha annunciato la chiusura dell'accordo globale con uniQure per la commercializzazione e la licenza di etranacogene dezaparvovec (AMT-061), una nuova terapia genica per il trattamento dell'emofilia B. Etranacogene dezaparvovec è attualmente in sperimentazione in studi clinici di fase 3 e ha dimostrato di...
Malattie rare – Perdita di funzione in SCUBE3 causa una malattia recessiva dello sviluppo secondaria a difetti della segnalazione della proteina morfogenetica ossea
"Am J Hum Genet . 2021 Jan 7;108(1):115-133 Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive diciotto soggetti, appartenenti a nove famiglie non consanguinee, che presentavano un fenotipo coerente caratterizzato da scarsa crescita, segni scheletrici, tratti craniofacciali caratteristici e anomalie dentali. Lo studio descrive...
Obesità – Il trattamento con semaglutide fa perdere peso e migliora la qualità di vita
"Il trattamento iniettivo settimanale con il GLP-1 agonista semaglutide consente di migliorare la qualità di vita e di ridurre significativamente rispetto al placebo il peso corporeo negli adulti in sovrappeso o obesi, indipendentemente dalle loro caratteristiche di base, con risultati migliori nelle donne e nei...
Malattie rare – Sindrome di Wolf-Hirschhorn, il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver
"Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases delinea il profilo sociodemografico e psicosociale dei caregiver di pazienti affetti dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn, analizzando come queste variabili influenzino la loro qualità della vita e il loro benessere. Lo studio dimostra che i gruppi di supporto...
ACE-inibitori e sartani risultano essere sicuri durante questa pandemia di COVID-19
"Un recente studio, pubblicato sul "Journal of Internal Medicine", non ha identificato un'associazione tra l'uso di ACE-inibitori (ACE-I) o antagonisti del recettore dell'angiotensina II (sartani o ARB) ACE-I/ARB e danno renale acuto (AKI), trombi macrovascolari o mortalità. Ciò supporta le raccomandazioni delle società scientifiche europee...
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