Displasia aritmogena del ventricolo destro o Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
"Sinonimi: ARVC; ARVD; Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; Displasia aritmogena del ventricolo destro La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (D/ARVD) è una cardiopatia del muscolo cardiaco, caratterizzata clinicamente da aritmie ventricolari pericolose per la vita dei pazienti. La prevalenza è stimata tra 1:2.500 e 1:5.000. La D/ARVD è...
Disordini ereditari trombofilici
"Trombofilia ereditaria E’ noto da tempo che esiste una predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Questa predisposizione genetica viene definita trombofilia ereditaria ed è caratterizzata da un rischio aumentato per lo sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso,...
Disfunzioni vescicali
Il tratto urinario inferiore ha due compiti principali e cioè quello di raccolta delle urine in vescica e quello della loro eliminazione all’esterno attraverso l’uretra. Tali funzioni sono complete se sono integri gli apparati anatomici (vescica, uretra e sfinteri) e quelli del controllo nervoso. L’intero sistema che...
Disfunzioni neuro-urologiche
"Le lesioni nel midollo spinale sono le principali responsabili delle disfunzioni vescicali nella Sclerosi Multipla. Nelle zone demielinizzate, il rallentamento o l'interruzione dei messaggi tra il cervello e la sezione del midollo spinale che controlla la vescica, sono all'origine dei problemi vescicali. Le zone del sistema...
Disfunzione Cranio Cervico Mandibolare (DCCM) – Sindrome di Costen
"L’aspetto fondamentale delle disfunzioni dell’apparato stomatognatico su base strutturale è rappresentato da una progressiva modificazione posturale della mandibola, inizialmente asintomatica e quindi, superate le capacità di adattamento peculiari del singolo, sfociante in una patologia articolare clinicamente evidente. La situazione di massima intercuspidazione, cioè il contatto interdentario...
Disfonia spasmodica
"La disfonia spasmodica (DS) è una patologia vocale rara e invalidante, che si manifesta con una voce serrata, spasmodica e, a volte, tremante, colpisce prevalentemente le donne e compare verso i 50 anni. È una distonia focale, a volte associata ad altre distonie. Questa distonia laringea non influenza...
Discheratosi congenita
"Sinonimo: DC; DKC; Sindrome di Zinsser-Engman-Cole La discheratosi congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata in 1/1.000.000. Caratteristiche La DC è caratterizzata da una triade di sintomi muco-cutanei, che comprende anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia ungueale e leucoplachia delle mucose...
Disautonomia familiare
"Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3; Sindrome di Riley-Day La neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria di tipo 3 (HSAN3) è una malattia ereditaria caratterizzata da una disfunzione sensitiva e da un grave deficit dell'attività del sistema nervoso autonomo, che evolve verso una disfunzione multisistemica...
Difetti ereditari della coagulazione
"Deficienza congenita dei fattori della coagulazione. Deficit di protrombina Il deficit diprotrombina è molto raro: ne sono documentati circa 50 casi. I pazienti affetti sono stati suddivisi in due ampie categorie: quelli con livelli plasmatici normali di una proteina anormale che ha attività biologica diminuita (disprotrombinemia); quelli che presentano...
Diabete insipido nefrogeno
"Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e disidratazione ipernatremica acuta dopo la nascita, che può provocare sequele neurologiche. La prevalenza è stimata in 1-2/1.000.000...
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