Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard
"La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita, che presenta un quadro clinico ampio (che comprende soggetti asintomatici fino all'emolisi grave), con anemia, ittero di grado variabile, splenomegalia e colelitiasi.La HS è la causa più comune di emolisi cronica ereditaria nell'America del Nord, con una prevalenza...
Malattie rare – Malattia di Fabry, il ruolo dello stress ossidativo
"L’inibizione dello stress ossidativo e del sistema della Rho kinasi attraverso misure farmacologiche e/o nutrizionali potrebbero rivelarsi estremamente utili per la prevenzione/trattamento del danno cardio-cerebrovascolare e renale nei pazienti con malattia di Fabry Padova – Lo studio del prof. Lorenzo Calò e del suo gruppo di...
Alzheimer – Linguaggio alterato è un segnale inconfondibile del suo inizio
"Questo e altri 9 campanelli d’allarme devono metterci in guardia Uno degli ostacoli alla cura dell’Alzheimer - di cui in Italia soffrono seicentomila persone - è rappresentato dall’assenza di sintomi inequivocabili nelle prime fasi della malattia. Quando si arriva ai «buchi» di memoria, solitamente la demenza è già...
Miastenia, sclerosi multipla e neuroinfiammazioni – La ricerca sta facendo passi in avanti
"Milano – “Miastenia, Sclerosi Multipla e NeuroInfiammazione sono tre ambiti in cui la Ricerca, sia a livello nazionale che europeo ed internazionale, sta facendo passi avanti importanti. Ecco perché abbiamo invitato a Milano i massimi esperti per un confronto medico-scientifico sia formativo che informativo. La nostra associazione...
Malattie rare – Sindrome legata all’X caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, anomalie progressive dell’andatura e dismorfismi facciali caratteristici: causata da mutazioni in MSL3
Un articolo recentemente pubblicato in Nature Genetics descrive una sindrome legata all’X causata da mutazioni de novo in MSL3, che codifica un componente del complesso MSL associato alla cromatina. I segni clinici della sindrome comprendono il ritardo dello sviluppo globale, le anomalie progressive dell’andatura e i dismorfismi facciali caratteristici. Nat Genet. 2018...
Incontinenza urinaria – ne soffrono 6 italiane su 10. Quali i fattori di rischio
"Napoli – Oltre 3 milioni di donne in Italia soffrono d’incontinenza urinaria. Il disturbo colpisce soprattutto sopra i 60 anni ma non solo. Il 20% dei casi riguarda infatti le under 30 e ben il 40% donne di età compresa tra i 35 e i 50...
Tumore all’ovaio – Spesso viene scoperto tardi per la cattiva informazione e la difficoltà di accedere ai test
"La neoplasia fa registrare 239mila nuovi casi ogni anno, a livello globale. Meno della metà delle donne è destinata a superare i cinque anni dalla diagnosi Meno di due terzi delle donne che poi si sono scoperte ammalate, sapeva di essere a rischio. Fino a quando...
Malattie rare – Nuovo quadro clinico complesso di ciliopatia con degenerazione della retina: causato da mutazioni in IFT80
Un breve articolo pubblicato in in Clinical Genetics descrive il caso di una bambina che presentava un nuovo quadro clinico di ciliopatia con degenerazione della retina, causato da mutazioni in IFT80, un gene precedentemente a associato a una gabbia toracica molto stretta e a insufficienza polmonare. Clin Genet. 2018...
Tumori – Al via il progetto italo-americano MOzART con lo Sloan Kettering Cancer Center di New York
"Al centro vi sono 50-70 donne affette da forme gravi di tumore del seno e circa 20 con altri tumori solidi selezionati. Obiettivo del progetto è analizzare nel dettaglio il profilo genetico del tumore grazie alle tecnologie all’avanguardia al fine di offrire protocolli terapeutici innovativi...
Infezioni ospedaliere – Circa 530 mila casi in Italia ogni anno. Italia ultimo Paese in Europa
"Sono 33 mila ogni anno le persone che in Europa muoiono a causa di infezioni, quasi un terzo solo nel nostro Paese, agli ultimi posti nella classifica europea stilata dall’Ecdc. Circa 1 paziente su 15 ogni giorno in Italia contrae un’infezione durante un ricovero in...
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