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Author: Alessia Massaccesi

Disabilità – Regioni: “Servono più risorse”

"Audizione al Senato delle Regioni in materia di disabilità presso la Commissione straordinaria per la tutela e la promozione dei diritti umani. “E’ indispensabile incrementare il Fondo Nazionale delle Politiche Sociali e il Fondo per le non autosufficienze, come la Conferenza delle Regioni ha più...

Malattie rare – Disturbo congenito della glicosilazione correlato a CSGALNACT1

Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non imparentati che presentavano bassa statura associata a età ossea avanzata, dismorfismi facciali e lieve ritardo del linguaggio, nei quali il sequenziamento dell’esoma del trio ha permesso di individuare nuove varianti bialleliche in CSGALNACT1. CSGALNACT1 codifica CSGalNAcT-1, un enzima fondamentale nella...

Malattie rare – Impatto degli studi clinici su chip

Gli studi clinici su chip (CtoCs – clinical trials-on-chips) sono in grado di superare le difficoltà che caratterizzano lo sviluppo dei medicinali per le malattie rare. Se applicati correttamente, i CtoCs avranno un impatto notevole sugli studi clinici per la valutazione del rischio e dei...