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Author: Alessia Massaccesi

#RAREDISEASEDAY – Video del Comitato IMI Onlus per la Giornata Malattie rare 2021

#RAREDISEASEDAY https://youtu.be/e3sen3yqqMU #RareDiseaseDay2020 #ShowYourRare #ShowYouCare #ShowYourSupport #RDD2020 #RDD #RareDisease  #undiagnosedisease #invisibleillness #GiornataMR2020 #GiornataMR #giornatadellemalattierare  #IMalatiInvisibili #OrfaniDiDiagnosi #ComitatoIMalatiInvisibili #eurordis #deborahcapanna Rare Disease Day EURORDIS - European Rare Diseases Organisation Ministero della Salute...

Malattie rare – iperammoniemia acuta da acidemia propionica (Ap) o da acidemia metilmalonica (Mma), Fda approva l’acido carglumico contro l’iperammoniemia acuta

"L'ente regolatorio statunitense ha detto sì a una nuova indicazione per l'acido carglumico come trattamento aggiuntivo alla terapia a base dell'iperammoniemia acuta da acidemia propionica (Ap) o da acidemia metilmalonica (Mma) in pazienti pediatrici e adulti Recordati Rare disease, filiale statunitense dell’azienda italiana, ha annunciato che...

Carcinoma del colon-retto avanzato con alta instabilità dei microsatelliti/deficit della riparazione dei mismatch – Ok Ema per pembrolizumab

"La Commissione europea ha approvato l'immunoterapia con l'anti-PD-L1 pembrolizumab come monoterapia per il trattamento di prima linea di pazienti adulti con carcinoma del colon-retto avanzato che presentano alta instabilità dei microsatelliti (MSI-H)/deficit della riparazione dei mismatch (dMMR), una popolazione che ha in genere una prognosi...

Malattie rare – Atrofia muscolare spinale e immunodeficienze combinate gravi, progetto pilota per la diagnosi precoce in Liguria

"Il Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea dell'Atrofia Muscolare Spinale e dell'Immunodeficienze Combinate severe sarà offerto nei prossimi due anni all'intera popolazione neonatale della Liguria  “Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino...