Disturbo della glicosilazione con difetti di autofagia: causato da mutazioni in ATP6AP2 legato all’X
Gli autori hanno individuato due mutazioni missenso emizigote in ATP6AP2, responsabili di un disturbo della glicosilazione associato a epatopatia, immunodeficienza, cutis laxa e compromissione psicomotoria, osservato in due famiglie. I cromatogrammi parziali hanno mostrato una segregazione legata all’X in tutti i pazienti. J Exp Med. 2017 Dec...
Malattie rare, Europa – Parere positivo per prima terapia per l’alfa mannosidosi
"Il Chmp dell'Ema ha emesso parere positivo, raccomandando l'autorizzazione all'immissione in commercio di velmanase alfa, con il nome commerciale di Lamzede, fornendo per la prima volta un trattamento per l'alfa mannossidosi (AM), una malattia rara progressiva e invalidante Il farmaco è somministrato settimanalmente per via endovenosa...
Farmaci – Stampati in 3D a basso costo e su misura
"Apre a produzione decentrata, anche in orbita Rivoluzione all'orizzonte nella produzione dei farmaci, grazie alla stampa in 3D. Dopo essere state messe alla prova con successo sui materiali piu' diversi, dalle plastiche ai metalli fino ai cibi, le stampanti 3D hanno dimostrato di rendere piu' semplice ed economico produrre farmaci a basso costo e...
Encefalopatia con omeostasi del calcio mitocondriale alterata: causata da una mutazione nulla in MICU2 in una famiglia di consanguinei
Attraverso un’analisi combinata autozigoma/esoma, è stato possibile individuare una mutazione troncante omozigote in MICU2, completamente segregante con un disturbo dello sviluppo neurologico, caratterizzato da grave deficit cognitivo, spasticità e interessamento della sostanza bianca, osservato in una famiglia con consaguineità multipla. Le cellule con deficit di MICU2...
Miastenia gravis – Vaccinazione antinfluenzale sicura in pazienti in trattamento immunosoppressivo
"Secondo uno studio pubblicato online su "EBioMedicine", denominato "ProPATIent-Trial", la vaccinazione antinfluenzale nei pazienti affetti da miastenia grave (MG) è sicura. Riconsiderando il valore del rischio potenziale di un decorso severo di una riacutizzazione della MG durante l'infezione influenzale, la vaccinazione anti-Flu - sostengono gli...
Taglia-incolla del Dna – Prime cellule riprogrammate
"Attivato un punto specifico del genoma Per la prima volta cellule della pelle dei topi sono state trasformate in cellule staminali, attivando un gene specifico nelle cellule stesse con la tecnica del taglia e incolla il Dna, la CRISPR, una specie di forbice naturale che permette di tagliare il Dna in punti...
Sindrome da ritardo della crescita, ipotonia e ritardo dello sviluppo neurologico globale: legata a una mutazione in PAX7 in una famiglia
Gli autori descrivono una sindrome autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, ipotonia assiale, segni piramidali, postura distonica, crisi epilettiche, irritabilità e autolesionismo. Ad eccezione dei livelli bassi di carnitina, i risultati delle analisi biochimiche e metaboliche erano normali,...
Oms – In Italia registrati 7000 decessi per infezioni antibiotico resistenti
ROMA - Dalla e.coli allo stafilococco aureo, è boom di persone colpite da infezioni resistenti agli antibiotici: nel mondo se ne contano almeno mezzo milione. Il nuovo dato arriva dal primo rapporto dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) sulla sorveglianza dell'antibioticoresistenza ma la stima è molto...
Artrogriposi grave con ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore: causato da varianti in TOR1A in tre famiglie iraniane non imparentate
Gli autori descrivono un fenotipo caratterizzato da artrogriposi grave associata a ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore, osservato in tre famiglie iraniane e correlato a varianti in TOR1A. Nessun genitore portatore della variante in TOR1A mostrava segni o sintomi neurologici, indicando una minore penetranza, simile alle famiglie con...
Crisi epilettiche, encefalopatia e dismorfismi facciali: associati a varianti in GABRA3
Cinque varianti missenso e una microduplicazione in GABRA3 sono state individuate in quattro famiglie e due casi sporadici, i cui segni erano diversi tipi di crisi epilettiche, gradi variabili di disabilità cognitiva e ritardo dello sviluppo, talvolta associati a dismorfismi facciali o nistagmo. I maschi presentavano forme...
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