Depressione – Solo 1 persona su 2 ha diagnosi e cure adeguate
"La depressione è stata riconosciuta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità la prima causa di disabilità a livello globale. In Italia la prevalenza di questa malattia si stima sia del 5,5%, con circa 3,5 milioni di pazienti, in Europa più di 35 milioni di cittadini vivono con...
Diabete – Nei pazienti anziani il paracetamolo può aumentare il rischio di ictus
"Il paracetamolo è l'analgesico oggi più utilizzato e quasi 60 anni di esperienza ne hanno fatto un farmaco di uso comune e quindi anche nei soggetti diabetici. In questi soggetti, tuttavia, l'uso di paracetamolo ha evidenziato un aumento o del rischio di ictus. E' quanto...
Diabete di tipo 1 e 2 – Per l’ipoglicemia scoperta nuova proteina con azione protettiva
"Il trattamento farmacologico dei pazienti con diabete di tipo 1 e 2 aumenta notevolmente il rischio che si verifichi uno stato di ipoglicemia, che può avere conseguenze anche gravi. La recente scoperta di una nuova proteina, la neuronostatina, potrebbe portare a nuovi trattamenti per prevenirla Sono...
Malattie rare – Malattia dello sviluppo neurologico causata da varianti in PPP1R21
Lo studio, pubblicato in Human Mutation, descrive quattro famiglie non imparentate che presentavano quattro alleli troncanti in PPP1R21, associati a ipotonia, ritardo dello sviluppo neurologico, dismorfismi facciali, perdita di sostanza bianca e assottigliamento del corpo calloso. Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):267-280 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...
“H-Open Week – Una settimana per la salute della donna”, (anche con disabilità): settimana dall’11 al 18 aprile
"Nell’àmbito dell’iniziativa “H-Open Week – Una settimana per la salute della donna”, evento promosso dalla Fondazione ONDA (Osservatorio Nazionale sulla salute delle Donne e di genere), che dedicherà alle donne la settimana dall’11 al 18 aprile, con l’obiettivo di promuovere l’informazione e i servizi per...
Osteoporosi – Fda approva il farmaco biotecnologico romosozumab
"L'Fda oggi ha approvato il farmaco biotecnologico romosozumab per il trattamento dell'osteoporosi in donne in postmenopausa e ad alto rischio di frattura. Sviluppato da Ucb e da Amgen, il farmaco sarà posto in commercio con il marchio Evenity Si tratta di donne con una storia di...
Malattie rare – Malattia associata a GJB2 caratterizzata da ittiosi follicolare, sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da una forma distinta di ittiosi follicolare con sordità neurosensoriale bilaterale grave e cheratoderma palmo-plantare appuntito associata a GJB2, allargando così lo spettro delle malattie associate a GJB2. Hum Mutat. 2019 Feb;40(2):217-229 Consulta l’abstract Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-3-aprile-2019.html...
Aspergillosi polmonare cronica, Roma – Apre nuovo ambulatorio dedicato allo Spallanzani
"L’Aspergillosi polmonare cronica è un’infezione grave delle vie respiratorie che può essere in alcuni casi mortale. Ora è possibile accedere all’ambulatorio specialistico dedicato per appuntamento presso gli sportelli amministrativi dell’Inmi o tramite Recup "Da anni l’Irccs L. Spallanzani è impegnato in prima linea nel controllo e...
Malattie rare – Displasia spondilo-epifisaria con epifisi larghe e anomalie della funzione mitocondriale: associata a una variante in PISD
Un articolo pubblicato in Human Mutation descrive due famiglie affette da un nuovo tipo di displasia spondilo-epi-metafisaria associata a lievi dismorfismi facciali, corpi vertebrali piatti, epifisi larghe, displasia metafisaria e alluce valgo. Attraverso il sequenziamento dell’esoma del trio probando/genitori, i ricercatori hanno individuato una mutazione in PISD, che...
Sindrome da stanchezza cronica – In fase 3 delude trattamento con rituximab
"Il trattamento dell'encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS) con rituximab non ha portato ad un miglioramento clinico di questa condizione. Questo il responso deludente che proviene da uno studio recentemente pubblicato su Annals of Internal Medicine, che non ha confermato i benefici documentati in studi...
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