Malattie rare – Insufficienza intestinale cronica benigna, 150 bambini che non potranno mai mangiare e si nutrono artificialmente
"Legati a un filo per nutrirsi artificialmente: è la condizione in cui vivono ottocento italiani, di cui 150 bambini, costretti a dipendere per molte ore al giorno, spesso per tutta la vita, da un macchinario per infondere in vena, attraverso un catetere, le sostanze nutritive...
Crisi epilettiche – Epilepsyecosystem.org: predizione riproducibile delle crisi in crowdsourcing con l’EEG intracranica umana a lungo termine
Gli ecosistemi di crowdsourcing sfruttano dati relativi alla qualità per favorire lo sviluppo rapido ed economico di algoritmi predittivi per avvertire i pazienti delle crisi epilettiche. Il lavoro presentato in Brain ha previsto una competizione internazionale, una valutazione dei dati held-out del follow-up e una piattaforma online, Epilepsyecosystem.org. Lo...
Carcinoma epatocellulare avanzato – ‘Nivolumab’ allunga la vita anche nei pazienti in classe Child-Pugh B
"L'inibitore di PD-1 nivolumab può prolungare la sopravvivenza dei pazienti con carcinoma epatocellulare avanzato, anche quelli in classe Child-Pugh B, oltre che in classe Child-Pugh A. Lo dimostrano nuovi risultati dello studio di fase 2 CheckMate 040, appena presentati al The Liver Meeting 2018, a...
Malattie rare – Sarcoma alveolare delle parti molli avanzato, risposte incoraggianti con l’inibitore di PD-L1 ‘atezolizumab’
"L'inibitore di PD-L1 atezolizumab sembra essere un trattamento promettente per il sarcoma alveolare delle parti molli avanzato. Ad alimentare le speranze sono i risultati di uno studio di fase 2 presentato a Roma, al congresso della Connective Tissue Oncology Society (CTOS) Nel trial, infatti, il tasso...
Malattie rare – HerGePred, rappresentazione con integrazione di una rete eterogenea per la predizione dei geni malattia
L’individuazione dei geni coinvolti nelle malattie rare e genetiche è il primo passo verso la scoperta dei meccanismi sottostanti la malattia e, potenzialmente, dei relativi trattamenti. I metodi computazionali sono stati sviluppati per individuare questi geni. Tuttavia, la previsione gene-malattia rimane una questione aperta, che potrebbe...
Malattie rare – Matchbox, uno strumento open-source per l’abbinamento dei pazienti attraverso Matchmaker Exchange
Matchbox è un collegamento portatile, open-source, indipendente dalla piattaforma, tra qualsiasi centro di genomica per le malattie rare e la rete Matchmaker Exchange (MME), inaugurato nel 2013, che permette ai ricercatori, impegnati a scoprire nuove cause genetiche delle malattie rare, di trovare singoli pazienti con...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, nuove mutazioni e correlazioni tra mutazioni e risposta ai farmaci target
"Sono stati appena pubblicati su Nature i risultati iniziali del Beat AML Master Trial, uno studio innovativo della Leukemia & Lymphoma Society, nel quale gli autori hanno analizzato la relazione tra il panorama genomico e la risposta alle terapie target per la leucemia mieloide acuta Inoltre,...
Malattie rare – Sintesi delle immagini mediche per l’aumento dei dati e l’anonimizzazione utilizzando reti antagoniste generative
Alcuni ricercatori della Nvidia Corporation, Centro MGH e BWH per la Scienza dei Dati Clinici e della Mayo Clinic hanno recentemente pubblicato in Simulation and Synthesis in Medical Imaging e sulla piattaforma arXiv un lavoro sulla creazione di immagini sintetiche a scopi medici. Hanno ottenuto migliori risultati nella...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, promettente la combinazione ‘azacitidina-nivolumab’
"La combinazione del farmaco ipometilante azacitidina con l'inibitore di PD-1 nivolumab è risultata associata a tassi di risposta e risultati di sopravvivenza incoraggianti tra i pazienti con leucemia mieloide acuta recidivante o refrattaria, in uno studio di fase 2 non randomizzato pubblicato di recente sulla...
La relazione del progetto AEGLE sull’elaborazione dati sanitari dopo l’adozione del GDPR
Le norme europee sulla protezione dei dati sono cambiate con l’implementazione del Regolamento Generale per la Protezione dei Dati Personali (GDPR – General Data Protection Regulation). Nel quadro del progetto AEGLE, sono stati raccolti dati in quattro Stati Membri dell’Unione Europea, allo scopo di comprendere se fosse possibile, all’interno di questo...
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