Malattie rare neurodegenerative, tra cui Huntington, Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Demenza Frontotemporale – Scoperta nuova possibile base comune
"L’importante rivista internazionale di neuroscienze “Neuron” pubblica un lavoro con un fondamentale contributo italiano nella comprensione dei punti comuni tra malattie nervose differenti come Huntington, Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Demenza Frontotemporale. Migliore comprensione che porterà a diagnosi più accurate e a sviluppi terapeutici mirati Milano...
Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria, scoperto un nuovo approccio terapeutico dall’innalzamento della proteina spastina
"Uno studio realizzato presso l’Istituto di biologia e patologie molecolari del Cnr ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico per questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori. Lo studio è pubblicato su Life Science Alliance Roma, 3 dicembre 2020...
3 dicembre – Giornata Internazionale delle persone con disabilità 2020
"La ricorrenza assume quest’anno un valore ancora più significativo, alla luce delle gravi conseguenze che, soprattutto sulle categorie più fragili, sta avendo la pandemia da Coronavirus Il 3 dicembre si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle persone con disabilità, allo scopo di promuoverne...
Malattie rare – Emoglobinopatie, talassemia e anemia falciforme, Novartis promuove la campagna ‘Blood Artists’
"Novartis promuove la campagna 'Blood Artists' che si rivolge a tutta la popolazione e in particolare ai giovani, per far comprendere attraverso la Street Art cosa vuol dire convivere con talassemia e anemia falciforme e quanto è grande il contributo che ognuno di noi può...
Malattie rare – Risultati di “Rare Barometer Voices”
"Rare Barometer Voices" è un’iniziativa di EURORDIS che mira a far sentire più forte la voce dei malati rari. EURORDIS, l’Organizzazione europea per le malattie rare, è una federazione non governativa di associazioni di pazienti. EURORDIS rappresenta la voce di circa 30 milioni di persone che...
Microftalmia, tipo Lenz
Sinonimo: Microftalmia di Lenz La microftalmia tipo Lenz è una sindrome colobomatosa, di origine genetica, legata al cromosoma X che associa al coloboma anoftalmia o microftalmia (97% dei casi) con cataratta. Dal punto di vista generale la malattia comporta un coinvolgimento dello scheletro e/o delle dita (79%),...
Tumori rari – Leucemia linfatica cronica, sopravvivenza oggi supera i 10 anni dalla diagnosi
"Padova – La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica che consiste in un accumulo nel sangue, nel midollo osseo e negli organi linfatici, di linfociti B, che hanno subito una trasformazione maligna. Rappresenta la leucemia più comune nel mondo occidentale tipica nell’anziano, con una...
Malattie rare – Sindrome di Prader-Willi, bisogno di supporto multidisciplinare alla cura
"Una diagnosi che stravolge la vita di tutta una famiglia, riscrivendo le abitudini fuori e dentro le mura di casa. Genitori costretti a cambiare lavoro, se non addirittura a lasciarlo; nuclei familiari isolati, a volte obbligati a pagare di tasca propria per interventi fondamentali per...
Malattie rare – 4° rapporto Ossfor : focus su accesso al mercato, spesa e innovatività dei farmaci orfani
"Nella 4° edizione del Rapporto realizzato dai ricercatori di CREA Sanità e di Osservatorio Malattie Rare OMAR, presentata oggi, si arrivano infatti ad esaminare dati analitici che coprono quasi il 50% della popolazione italiana. “Questo – dichiara Barbara Polistena di CREA Sanità, Università degli Studi di...
Malattie rare pediatriche – Fibrosi cistica, Chmp dell’Ema ha approvato la tripletta di Vertex approvata anche per i pazienti dai 6 agli 11 anni
"La Commissione europea ha concesso l'approvazione dell'estensione delle indicazioni di tezacaftor/ivacaftor associato a ivacaftor per includere il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età pari o superiore ai 6 anni che hanno due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della...
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