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Malattie Rare

Malattie rare – Mutazioni in GDF11 e nella follistatina, un antagonista extracellulare, causa forme mendeliane di schisi orofacciale negli umani

Un nuovo articolo pubblicato in Human Mutation individua, attraverso il sequenziamento dell’esoma, probabili varianti patogenetiche in due geni che codificano proteine interagenti precedentemente correlate unicamente a schisi orofacciali in modelli murini. Una variante in GDF11 (che codifica il fattore 11 di differenziazione della crescita) è stata individuata in...

Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di settembre 2019

Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 15 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: mieloma multiplo sarcoma dei tessuti molli beta talassemia intermedia e major trapianto di cellule staminali ematopoietiche neoplasia mieloide/linfoide con eosinofilia associata a riarrangiamento...

Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di luglio 2019

Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 13 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: fibrosi cistica infezione da virus dell’epatite D neuroblastoma sindrome di Rett paralisi periodica glioma (2 farmaci) malattia polmonare da micobatteri non tubercolari glomerulopatia...

Malattie rare – Sfide etiche, legali e sociali

Basandosi sulla considerazione che le questioni etiche, legali e sociali sono amplificate nel campo delle malattie rare, questo articolo, pubblicato in European Journal of Human Genetics, esamina le sfide caratteristiche di questi ambiti. Gli autori si soffermano sul ruolo delle agenzie di finanziamento e dei partner, come i...