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Malattie Rare

Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare omozigote, pubblicata in Italia una revisione delle caratteristiche negli ultimi tre decenni

"Il Gruppo di studio italiano dell'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) ha di recente pubblicato su "Atherosclerosis" una revisione delle caratteristiche cliniche e molecolari dei pazienti con HoFH identificati nel nostro paese dal 1989 al 2019 «L’HoFH è una rara malattia genetica caratterizzata da livelli plasmatici estremamente elevati...

Malattie rare – Distrofia corneale di Schnyder (SCD), progetto di ricerca di Telethon sulle strategie terapeutiche per combatterla

"Padova – Il Progetto di ricerca sulle strategie terapeutiche per combattere la distrofia corneale di Schnyder (SCD) – coordinato dal prof. Massimo Santoro, Professore del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova e Principal Investigator alla Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata – Istituto Veneto di Medicina...

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), dalla RM scoperto accumulo di ferro nel cervello che potrebbe essere utile alla diagnosi precoce

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