Malattie rare – Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Atrofia Spinale Muscolare (SMA), identificati geni resistenti alla malattia
"Milano – È SYT13 il nuovo target terapeutico identificato come possibile modificatore della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e dell’Atrofia Spinale Muscolare (SMA). La scoperta è dei ricercatori del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico in collaborazione con...
Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare, conferme di sicurezza per evolocumab con trattamento di oltre 4 anni
"In giovani pazienti con ipercolesterolemia familiare, la sicurezza dell'avvio di un trattamento con evolocumab è stata confermata da dati relativi a un periodo superiore a 4 anni, il più esteso fino ad oggi mai pubblicato per qualsiasi inibitore del PCSK9 in questa popolazione di pazienti....
Malattia rara respiratoria degenerativa pediatrica – Con staminali rigenerato polmone di bambino
"Terapia sperimentale in uso compassionevole ancora non approvata MILANO - Il polmone di un bambino, affetto da una malattia respiratoria rara degenerativa, è stato rigenerato con l'infusione di un tipo di cellule staminali, quelle mesenchimali. Grazie a questa terapia, sperimentata per la prima volta al mondo...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 64
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 10 anni con artrogriposi multipla congenita che...
Malattie rare pediatriche – L’intuizione di un medico su un gene salva Giulia di 10 anni
"Il dottor Carlo Fusco è riuscito a capire e scoprire la mutazione del gene Reggio Emilia, 15 febbraio 2020 - Una malattia rara pediatrica che, dopo anni di inutili tentativi, ha trovato soluzione all’ospedale di Reggio Emilia per intuizione di Carlo Fusco, direttore della Struttura complessa di Neuropsichiatria infantile al Santa Maria...
Tumori rari – Sarcomi dei tessuti molli, la radioterapia potrebbe passare da 5 settimane a 5 giorni senza perdita di efficacia
"Un nuovo studio condotto dai ricercatori dell'UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center ha scoperto che il trattamento del sarcoma dei tessuti molli con radioterapia somministrata per un periodo di tempo significativamente più breve è probabilmente altrettanto efficace quanto un ciclo di trattamento convenzionale molto più lungo Il...
Malattie rare pediatriche, Ragusa – Atassia telangectasia (A-T), nasce l’associazione “Le ali di Giorgia”
"“La piccola Giorgia è volata in cielo il 4 gennaio del 2019, a soli 8 anni, a causa di una rara malattia, l’atassia-telangectasia Adesso il papà Sebastiano Baglieri e la mamma Gianna Scrofani hanno creato l’associazione Le ali di Giorgia, in memoria della loro piccola guerriera,...
Malattie rare, Lazio – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), “immobili guerrieri pronti a far sentire il fragore del loro silenzio”
"Parla di una vera e propria «mannaia abbattutasi sui malati di SLA e su tutte le gravissime disabilità di Roma e del Lazio», l’Associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica Viva la Vita, che contesta da una parte le procedure adottate dal Comune...
Malattie rare – Emofilia e Atrofia muscolare spinale (SMA), undici progetti della Fondazione Roche a sostegno dei pazienti
"Sono stati premiati con 200.000 euro gli 11 progetti vincitori dei bandi “Fondazione Roche per le persone con emofilia” e “Fondazione Roche per le persone con atrofia muscolare spinale (SMA)”, volti a migliorare la qualità della vita dei pazienti e facilitare la gestione della patologia....
Malattie rare – Amiloidosi ereditaria da transtiretina, patisiran rimborsabile per i pazienti italiani. La parola all’esperto
"L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica che in passato si pensava avesse solo natura neurologica. Oggi sappiamo che il fenotipo misto (neurologico più cardiologico) è il più diffuso e che è necessario diagnosticare più precocemente possibile la malattia per iniziare subito un trattamento...
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