Malattie rare, Lombardia – Gruppo di lavoro per definire la rete dei Centri di riferimento
"L’annuncio dell’assessore Gallera, che ha incontrato negli scorsi giorni gli esponenti delle tre associazioni lombarde di pazienti. “Verrà elaborato un ampio approfondimento sul tema dei centri regionali per la cura e la prescrizione dei farmaci che avrà, quale unico parametro operativo, le esigenze dei pazienti...
Malattie neurodegenerative rare e non – Impiego a scopi terapeutici di cellule artificiali comunicanti con i neuroni
"Un team di ricerca guidato dall’Università di Trento ha sviluppato cellule artificiali in grado di comunicare con le cellule neuronali e farle differenziare. I ricercatori hanno combinato studi di neuroscienze e di intelligenza artificiale applicati alla biologia cellulare. Lo studio, pubblicato su Science Advances, permette...
Malattie rare – Acondroplasia, in fase III conferme di efficacia per vosoritide
"Novità per i bambini dai 5 ai 18 anni affetti da acondroplasia, la forma più comune di bassa statura sproporzionata nell'uomo: un'iniezione giornaliera di vosoritide pare aumentare la velocità di crescita annuale. È quanto emerge dai risultati di uno studio multicentrico di fase III, randomizzato,...
Sindrome di Liddle
Sinonimi: Pseudoaldosteronismo; Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 Definizione La sindrome di Liddle è una rara forma ereditaria di ipertensione, caratterizzata da grave ipertensione ad esordio precoce, associata alla diminuzione dei livelli plasmatici di potassio, renina e aldosterone. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 80 casi. Descrizione clinica L'ipertensione...
Malattie rare – Sindrome di Usher, oggi è la Giornata di sensibilizzazione #USHDAY
Una cura per i malati della Sindrome di Usher fa una profonda differenza nella vita di migliaia di bambini e adulti Oggi sabato 19 settembre 2020 è la Giornata di sensibilizzazione alla Sindrome di Usher e la tua voce può avere un impatto...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, possibilità terapeutiche dalle vescicole extracellulari
"Trasferiscono i benefici delle medicine direttamente nei muscoli (ANSA) - ROMA - Fa un passo in avanti la ricerca contro la distrofia muscolare di Duchenne, una particolare condizione di atrofia muscolare, grazie alle vescicole extracellulari che possono diventare un veicolo per ripristinare la funzionalità dei muscoli....
Malattie rare – Emofilia, personalizzazione e appropriatezza delle cure
"Personalizzazione e appropriatezza delle cure, in linea con le differenze individuali tra i pazienti. La giornata mondiale Forme diverse della malattia. Profili diversi dei pazienti. E caratteristiche diverse dei farmaci. Fattori da tenere in considerazione per assicurare a ciascuna persona la cura più giusta, efficace e...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare, Moderna e Chiesi collaboreranno per nuova terapia con mRNA
"Moderna, azienda biotecnologica pioniera nel campo della terapia e dei vaccini a base di RNA messaggero (mRNA) e Chiesi Farmaceutici hanno annunciato una collaborazione finalizzata alla scoperta e allo sviluppo della terapia con mRNA per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH), una malattia rara con...
Malattie rare – Epidermolisi bollosa, in fase III risultati positivi per il primo gel topico specifico
"Buone notizie per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa (EB): sono positivi i risultati di "EASE", il più grande studio di Fase III mai condotto in questa patologia. Il farmaco in sperimentazione è il gel topico Filsuvez (AP101/Oleogel-S10), sviluppato per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica...
Malattie rare – Malattie mitocondriali, settimana Mondiale dal 13-19 settembre 2020
"E' partita il "13 settembre 2020 la World Mitochondrial Disease Week (WMDW), la Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali promossa da IMP – International Mito-Patients Organization, la federazione che riunisce 15 associazioni di pazienti mitocondriali nel mondo. Dal 13 al 19 settembre, in moltissimi paesi saranno organizzati eventi e altre iniziative per aumentare la...
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