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Malattie Rare

Malattie rare neurodegenerative, tra cui Huntington, Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Demenza Frontotemporale – Scoperta nuova possibile base comune

"L’importante rivista internazionale di neuroscienze “Neuron” pubblica un lavoro con un fondamentale contributo italiano nella comprensione dei punti comuni tra malattie nervose differenti come Huntington, Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Demenza Frontotemporale. Migliore comprensione che porterà a diagnosi più accurate e a sviluppi terapeutici mirati Milano...

Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria, scoperto un nuovo approccio terapeutico dall’innalzamento della proteina spastina

"Uno studio realizzato presso l’Istituto di biologia e patologie molecolari del Cnr ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico per questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori. Lo studio è pubblicato su Life Science Alliance Roma, 3 dicembre 2020...

Malattie rare – Risultati di “Rare Barometer Voices”

"Rare Barometer Voices" è un’iniziativa di EURORDIS che mira a far sentire più forte la voce dei malati rari. EURORDIS, l’Organizzazione europea per le malattie rare, è una federazione non governativa di associazioni di pazienti. EURORDIS rappresenta la voce di circa 30 milioni di persone che...

Microftalmia, tipo Lenz

Sinonimo: Microftalmia di Lenz La microftalmia tipo Lenz è una sindrome colobomatosa, di origine genetica, legata al cromosoma X che associa al coloboma anoftalmia o microftalmia (97% dei casi) con cataratta. Dal punto di vista generale la malattia comporta un coinvolgimento dello scheletro e/o delle dita (79%),...

Malattie rare pediatriche – Fibrosi cistica, Chmp dell’Ema ha approvato la tripletta di Vertex approvata anche per i pazienti dai 6 agli 11 anni

"La Commissione europea ha concesso l'approvazione dell'estensione delle indicazioni di tezacaftor/ivacaftor associato a ivacaftor per includere il trattamento della fibrosi cistica  in pazienti di età pari o superiore ai 6 anni che hanno due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della...