Malattie rare – Malattia di Behçet ereditaria autosomica dominante e aploinsufficienza A20: revisione della letteratura
Autoimmun Rev. 2018 Aug;17(8):809-815. doi: 10.1016/j.autrev.2018.02.012. Epub 2018 Jun 8. Berteau F1, Rouviere B1, Delluc A2, Nau A1, Le Berre R3, Sarrabay G4, Touitou I4, de Moreuil C5. Informazione sugli autori Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France. Division of Clinical Hematology, the Ottawa Hospital and...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 56
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 30 anni con anomalie congenite multiple associate...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), aumento della dimetilazione dell’arginina correlato alla progressione e alla prognosi della malattia
Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1868-e1877. doi: 10.1212/WNL.0000000000007311. Epub 2019 Mar 13. Ikenaka K1, Atsuta N1, Maeda Y1, Hotta Y1, Nakamura R1, Kawai K1, Yokoi D1, Hirakawa A1, Taniguchi A1, Morita M1, Mizoguchi K1, Mochizuki H1, Kimura K1, Katsuno M1, Sobue G2. Author information From the Department of Neurology (K.I., N.A., R.N., K. Kawai, D.Y., M.K., G.S.), Nagoya University Graduate School of Medicine; Department...
Sindrome di Bronspiegel-Zelnick
Sinonimi: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale; Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva L'aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all'età di due mesi). È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema...
Malattie rare – Inviduate varianti bialleliche patogenetiche in LARS2 e KARS
Uno studio pubblicato in Neurology individua varianti patogenetiche in LARS2 and KARS, quali difetti genetici che potrebbero causare sordità, insufficienza ovarica e leucodistrofia con profilo mitocondriale e suggerisce di aggiungere i test dell’aminoacilazione come strumenti di diagnosi biochimica per le leucodistrofie. Neurology. 2019 Mar 12;92(11):e1225-e1237 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da:...
Malattie rare – Difetti nella DNA polimerasi α/primasi causano una disabilità intellettiva legata all’X
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive il quadro clinico associato a mutazioni patogenetiche in un componente catalitico di un membro della famiglia delle DNA polimerasi B, la DNA polimerasi α. Basandosi su diversi approcci complementari, tra i quali l’analisi di linkage classica,...
Malattie rare – Mutazioni in ACTL6B causano deficit ed evidenziano il ruolo di ACTL6B nello sviluppo neurologico
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una serie di soggetti con varianti in ACTL6B. Dieci soggetti erano portatori di mutazioni bialleliche e presentavano ritardo dello sviluppo globale, encefalopatia epilettica e spasticità, mentre altri dieci soggetti con mutazioni eterozigoti de novo presentavano disabilità intellettiva, anomalie della...
Malattie rare – Mutazioni in PIK3C2A causano una sindrome
Un recente studio pubblicato in PLOS Genetics descrive alcune mutazioni omozigoti con perdita di funzione in PIK3C2A in alcuni bambini appartenenti a tre famiglie consanguinee indipendenti. I segni clinici comprendono la bassa statura, tratti del volto grossolani, cataratte con glaucoma secondario, anomalie scheletriche multiple e sintomi neurologici. Il...
Malattie rare non diagnosticate, UDN – Nuova sindrome neurologica legata a varianti del gene WDR37
Una nuova sindrome neurologica non diagnosticata che è caratterizzata da malformazioni cerebrali e una serie di sintomi tra cui compromissione della vista, epilessia, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva è stata associata a nuove varianti del gene WDR37. [caption id="attachment_45916" align="alignright" width="300"] Le reti neurali, come...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, Revisione delle linee guida condivise per le sperimentazioni cliniche sulla SLA di Airlie House
Un articolo pubblicato in Neurology Journal presenta una revisione delle linee guida condivise di Airlie House del 1999 per la progettazione e l’implementazione di studi terapeutici preclinici e sperimentazioni cliniche sulla sclerosi laterale amiotrofica. Gli autori individuano nove aree di ricerca: studi preclinici, eterogeneità biologica e fenotipica, misurazioni...
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