Malattie rare – Mutazioni in GDF11 e nella follistatina, un antagonista extracellulare, causa forme mendeliane di schisi orofacciale negli umani
Un nuovo articolo pubblicato in Human Mutation individua, attraverso il sequenziamento dell’esoma, probabili varianti patogenetiche in due geni che codificano proteine interagenti precedentemente correlate unicamente a schisi orofacciali in modelli murini. Una variante in GDF11 (che codifica il fattore 11 di differenziazione della crescita) è stata individuata in...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di settembre 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 15 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: mieloma multiplo sarcoma dei tessuti molli beta talassemia intermedia e major trapianto di cellule staminali ematopoietiche neoplasia mieloide/linfoide con eosinofilia associata a riarrangiamento...
Malattie rare – Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di luglio 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 13 pareri positivi per la designazione orfana di farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: fibrosi cistica infezione da virus dell’epatite D neuroblastoma sindrome di Rett paralisi periodica glioma (2 farmaci) malattia polmonare da micobatteri non tubercolari glomerulopatia...
Malattie rare – Programmi educativi per aumentare il benessere dei pazienti
Un articolo pubblicato in Annali dell’Istituto Superiore di Sanità riesamina la possibilità che l’educazione svolga un ruolo fondamentale nella creazione di sistemi sanitari sostenibili e migliori il benessere dei malati rari. Gli autori dimostrano come un’educazione di qualità dedicata alle persone affette da malattie rare possa migliorare la...
Malattie rare – Sfide etiche, legali e sociali
Basandosi sulla considerazione che le questioni etiche, legali e sociali sono amplificate nel campo delle malattie rare, questo articolo, pubblicato in European Journal of Human Genetics, esamina le sfide caratteristiche di questi ambiti. Gli autori si soffermano sul ruolo delle agenzie di finanziamento e dei partner, come i...
Malattie rare – Sclerosi sistemica progressiva, la prevalenza in Italia
"Lo studio è stato condotto dal Dipartimento di Economia, Statistica e Finanza “Giovanni Anania” dell’Università della Calabria. La prevalenza della patologia, in base all’indagine, variava nel 2010 dal 15,87 per 1.000.000 di abitanti in Umbria ai 336,5 per1.000.000 di abitanti in Emilia Romagna, e nel...
Malattie Rare – III Rapporto OSSFOR: 11 nuovi farmaci, ma costi stabili
"Si stimano in 433mila le persone che in Italia hanno un'esenzione da ticket per malattia rara, lo 0,72% della popolazione. Sono questi alcuni dei dati contenuti nel 3° Rapporto Annuale di OSSFOR - l'Osservatorio Farmaci Orfani - nato dalla partnership tra C.R.E.A. Sanità e Osservatorio...
Giornata Malattie Rare 2020 – Il 29 febbraio ‘Ridefiniamo la rarità’
La Giornata delle Malattie Rare (RDD 2020) sarà celebrata il prossimo 29 febbraio, non per caso il giorno più raro nei nostri calendari, l’unico che appare e ricompare nelle nostre vite e agli occhi di tutto il mondo ogni quattro anni. [caption id="attachment_48665" align="aligncenter" width="650"] Giornata...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare associata a connettivopatia, real life rafforza uso di macitentan
"Dati "real-world" supportano l'uso di macitentan nel trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) associata a malattia del tessuto connettivo (CTD), stando ai dati di uno studio presentati a New Orleans, durante il meeting annuale dell'American College of Chest Physicians e pubblicati in contemporanea su "Chest" I risultati...
Tumori rari pediatrici – Rabdomiosarcoma, oggi si cura con meno farmaci e per più tempo
"Si tratta di una malattia molto rara con 350 casi all’anno in Europa. Si manifesta attorno ai 6 anni, ma anche tra i 15 e i 19. Probabilità di guarigione comprese tra il 70 e 80 per cento Dosi sempre inferiori di farmaco, ma per un periodo di...
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