GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE 2023 – RARE DISEASE DAY 2023
28 Febbraio 2023 Rare Disease Day 2023 [embed]https://youtu.be/EW72NI-HU9c?list=PLDKmfT8r8jrd-PPMKRaf2kFbgGNSr452y[/embed] #rarediseaseday2023 #giornatamalattierare2023 #comitatoimionlus #imalatiinvisibili #orfanididiagnosi #malattierare #malattiecroniche #malattieinvisibili #invisibili #disabilitainvisibile #disabilita #raredisease #undiagnoseddisease #invisibleillness Rare Disease Day ...
SAVE THE DATE – 28 FEBBRAIO 2023 GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE
La Giornata delle Malattie Rare, coordinata a livello mondiale, viene celebrata per sensibilizzare e promuovere l'equità nell'assistenza socio-sanitaria e nell'accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara. Sin dalla sua creazione nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare ha...
Malattie rare – Emoglobinuria parossistica notturna, in studio di Fase III iptacopan ha raggiunto l’endpoint primario
"Novartis ha annunciato giovedì che il farmaco sperimentale iptacopan ha raggiunto l'endpoint primario dello studio di Fase III APPOINT-PNH in adulti naïve agli inibitori del complemento affetti da emoglobinuria parossistica notturna (PNH). L'azienda ha sottolineato che i dati di prima linea sono coerenti con i...
Malattie rare – Malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3), studio registrativo di Fase II/III su una terapia promettente
"La società biotech AVROBIO sta pianificando uno studio registrativo di Fase II/III per il suo candidato alla terapia genica della malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3), AVR-RD-02, nel 2023. I piani di sviluppo si basano su prove "convincenti" osservate nel primo paziente pediatrico che...
Malattie neurodegenerative rare e non, come SLA e Alzheimer – Il ruolo della dineina
"Un team di ricercatori della Oregon State University, negli Stati Uniti, ha approfondito il funzionamento di una proteina, la dineina, all’interno del processo neurodegenerativo. Il malfunzionamento di questa proteina sarebbe una caratteristica precoce di malattie come SLA e Alzheimer 02 DIC - Attraverso l’uso di una serie di...
Malattie rare – Sindrome di Smith-Magenis, individuati meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule
"Il lavoro di ricerca, fondamentale per progredire nella lotta alla patologia genetica che colpisce lo sviluppo del bambino, è stato elaborato da un team italiano e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell Death and Disease Padova, 30 novembre 2022 – “Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters...
Malattie rare – Amiloidosi di tipo AA, sviluppi di ricerca dai parallelismi tra uomo e gatto
"Padova" – "Pubblicato sulla rivista Nature Communications lo studio dal titolo “Cryo-EM structure of ex vivo fibrils associated with extreme AA amyloidosis prevalence in a cat shelter” frutto della collaborazione di numerosi gruppi di ricerca in Medicina Veterinaria, tra cui il Dipartimento di Medicina Animale, Produzioni...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta, la malattia residua minima è un marcatore di rischio utile per orientare il trattamento dei bambini
"Uno studio multicentrico internazionale, cui ha partecipato la Fondazione Tettamanti, indica che la malattia residua minima è un marcatore utile per discriminare tra due diversi sottotipi di leucemia linfoblastica acuta (ALL) in età pediatrica, caratterizzati dalla stessa alterazione genetica, il gene di fusione BCR::ABL1. Monitorando...
Malattie rare, IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) – Sindrome di Lynch, risulta vincente lo screening universale
"La malattia rara aumenta il rischio di tumore soprattutto al colon retto e all’endometrio, fondamentali screening e sorveglianza per interventi tempestivi. All’IRE test molecolari a oltre 1.000 pazienti oncologici evidenziano aumento delle diagnosi di questa malattia Roma" – "La sindrome di Lynch è una malattia rara...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale: SMALab, ricerca e condivisione di esperienze in un laboratorio nato per migliorare la gestione malattia
"di Francesco Maria Avitto Dal 2018, SDA Bocconi e Biogen hanno unito le forze per creare uno spazio di confronto, dialogo e ricerca che coinvolge i diversi esperti e attori che si occupano della patologia in Italia, per migliorare il percorso di presa in carico e...
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