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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Identificata nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione del gene MAPK1. Studio condotto dal Bambino Gesù

"Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali. La patologia, della famiglia delle RASopatie, è dovuta a mutazioni del gene MAPK1 e all’iperattivazione della via di comunicazione intracellulare promossa da questa proteina Roma – Individuata...

Discinesia familiare e miochimia facciale

"Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in...

Dolore pelvico e perianale – Effettuato in Italia il primo impianto di elettro-catetere per neuromodulazione sacrale compatibile con risonanza magnetica

"Siena – Effettuato a Siena, al policlinico Santa Maria alle Scotte, il primo impianto in Italia di un elettro-catetere per neuro-modulazione sacrale (NMS), compatibile con risonanza magnetica. L’intervento, eseguito su una donna di 39 anni affetta da dolore pelvico e perineale continuo e invasivo, è stato...