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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Gorham-Stout (SGS)

"Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell'osso che scompare; Malattia dell'osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; Osteolisi massiva idiopatica; Osteolisi massiva progressiva; Sindrome di Gorham Rara forma di ipertensione a ereditarietà autosomica dominante. È associata a bassi livelli plasmatici di renina e aldosterone, iperkaliemia, acidosi metabolica e ipercloremia; gli indici...

Sindrome di Gordon

"Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti La sindrome di Gordon è una rarissima malattia genetica, caratterizzata dalla associazione tra camptodattilia (fissazione permanente di diverse dita in posizione flessa), piede equino o piede talo (incurvamento anomalo verso l'interno...

Sindrome di Goodpasture

"Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale; Sindrome da anti-GBM La sindrome di Goodpasture è una malattia estremamente rara, caratterizzata dall'associazione tra emorragia polmonare, glomerulonefrite extracapillare e anticorpi diretti contro la membrana basale del glomerulo...

Sindrome di Goldenhar

"Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una patologia rara, caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale...

Sindrome di Fryns

"La Sindrome di Fryns e una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono...

Sindrome di Flower

"Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità di urinare normalmente) in giovani donne. Ritenzione urinaria nelle donne giovani non è comune, ma può essere molto debilitante. L'anomalia sta nel sfintere uretrale (il muscolo...

Sindrome di Fisher Evans

"Sinonimo: Sindrome di Evans; Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia)...

Sindrome di Fine-Lubinsky

"Sinonimo: Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso piatto, naso piccolo, palatoschisi, cataratta, sordità, scroto ipoplastico e anomalie delle dita...

Sindrome di Evans

"Sinonimi: Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia)...