Sindrome di Kartagener
"La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o "Discinesia Ciliare Primaria" caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al "situs inversus viscerum totalis". Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener. La Discinesia Ciliare Primaria è...
Sindrome di Kallmann
"La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea). Tali alterazioni dipendono da...
Sindrome di Kabuki
"Sinonimi: Sindrome "Kabuki make-up"; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale...
Sindrome di Hurler
"Sinonimo: MPS1H; MPSIH; Malattia di Hurler; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H; Mucopolisaccaridosi, tipo IH La sindrome di Hurler è la forma più grave della mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS 1; si veda questo termine), una malattia rara da accumulo lisosomiale caratterizzata da difetti scheletrici, deficit cognitivo, cardiopatia, disturbi respiratori,...
SINDROME DI HUGHES (Sindrome da Antifosfolipidi)
"Nel 1983 e nei due anni seguenti abbiamo pubblicato diversi studi clinici e di laboratorio, mostrando che alcune proteine del sangue (anticorpi antifosfolipidi) erano associate ad una sindrome caratterizzata da trombosi, aborti ricorrenti e alterazioni cerebrali. Nel corso degli anni ci sono state delle segnalazioni...
Sindrome di Holt-Oram (HOS)
"Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da anomalie scheletriche agli arti superiori e cardiopatie lievi-gravi...
Sindrome di Hermansky-Pudlak
"La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di sostanza ceroide che coinvolge principalmente polmoni e intestino. La sindrome di Hermansky-Pudlak è rara ad eccezione della popolazione portoricana, e gli individui affetti di questa popolazione hanno...
Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante
"Sinonimi:Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola; Displasia acro-dento-ossea; Displasia artro-dento-ossea; Sindrome di Cheney; Sindrome di Hajdu-Cheney L'acro-osteolisi tipo dominante (AOD) è una sindrome genetica rara con osteolisi, caratterizzata da acro-osteolisi delle falangi distali e osteoporosi diffusa, associate ad altre anomalie dell'ossificazione, dismorfismi...
Sindrome di Habba
"Si tratta di un'associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica. I pazienti con la sindrome presentano vari gradi di diarrea cronica (tre o più movimenti intestinali al giorno). La diarrea è classicamente descritta come frequenza di diarrea acquosa e potrebbe essere esplosiva, a volte può anche...
Sindrome di Guillain-Barré
"Sinonimi: GBS; Sindrome di Guillain-Barre; Sindrome di Guillain-Barré-Strohl La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in buona salute. La SGB è eterogenea dal punto di vista clinico e comprende la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta...
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