Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p
"Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un'ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che...
Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1
"Sinonimi: Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De Vivo; Sindrome da deficit di Glut-1 La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 è caratterizzata da encefalopatia, che si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento, riduzione della crescita del cranio...
Sindrome da aumentata permeabilità capillare
"Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare; Sindrome da iperpermeabilità capillare; Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare La sindrome da aumentata permeabilità capillare (SCLS) è una grave malattia sistemica da aumento della permeabilità capillare, con episodi di ipotensione, edema e ipovolemia...
Sindrome da antisintetasi
"Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall'associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il fenomeno di Raynaud, l'ipercheratosi con fissurazioni e la presenza di anticorpi antisintetasi, tra le quali, quella più comune, è l'anti-Jo-1...
Sindrome Crest
"Sinonimi: Sclerosi sistemica cutanea limitata; Sclerodermia sistemica cutanea limitata La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc), caratterizzato dall'associazione tra il fenomeno di Raynaud e la fibrosi cutanea limitata alle mani, al viso, ai piedi e agli avambracci...
Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner
"Sinonimi: Sindrome di Horner; Sindrome congenita di Horner La sindrome di Horner colpisce un lato del viso, causando la caduta della palpebra, la riduzione (contrazione) della pupilla e una diminuzione della sudorazione. La causa è l’interruzione delle fibre nervose che collegano il cervello all’occhio. Fonte: Manuale MSD Tratto...
Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)
"La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell'intervallo QT all'ECG basale e dal rischio elevato di aritmie che possono portare al decesso. La prevalenza della malattia è stimata in 1 ogni 2.500 nati vivi...
Sindrome CINCA (CAPS)
"Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli. La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia neurosensoriale e sintomi oculari. Sebbene siano stati...
Sindrome ”cat-eye”
"Sinonimo: CES La sindrome dell'occhio di gatto (CES) è una malattia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. La maggior parte dei pazienti presenta difetti degli occhi (coloboma dell'iride), delle orecchie (fossette e/o appendici preauricolari), della regione anale (atresia anale), del cuore e dei...
Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
"Sinonimo: Sindrome CFC La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia relativa, facies caratteristica, anomalie ectodermiche con capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia e ulerythema ophryogenes, cardiopatie congenite...
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