Un contesto educativo migliore per i bambini affetti da malattie rare
Un articolo di revisione pubblicato in Nursing and Care Open Access Journal si sofferma su un progetto di ricerca, sviluppato nelle Isole Baleari, incentrato sulla ricerca di nuove soluzioni educative, finalizzate al miglioramento della qualità della vita dei bambini affetti da malattie rare. Gli autori si soffermano...
Un quadro di riferimento per l’analisi dell’esoma al fine di abbreviare l’odissea diagnostica
Uno studio pubblicato in Journal of Translational Genetics and Genomics descrive una metodologia – denominata Cincinnati Clinical Exome Pipeline Analysis Suite (CCEPAS) – che potrà agevolare l’individuazione di possibili ″varianti geniche patogenetiche per definire una diagnosi clinica″. Secondo gli autori, si tratterà di un quadro di riferimento...
Cardiomiopatia da transtiretina – Farmaco ‘tafamidis’ raggiunge end point in fase III
"Pfizer ha annunciato i risultati top line dello studio di fase III noto con la sigla ATTR-ACT, dimostrando che, rispetto al placebo, il farmaco tafamidis ha portato a una riduzione significativa della combinazione di mortalità per tutte le cause e della frequenza dei ricoveri cardiovascolari...
I farmaci per le malattie ultra-rare dovrebbero essere trattati separatamente? Il punto di vista della HTA
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sulla differenza tra malattie ultra-rare e malattie rare più prevalenti dal punto di vista della valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA). Gli autori hanno confrontato le richieste presentate all’Agenzia Canadese per i Farmaci e le Tecnologie Sanitarie,...
Farmaci orfani – Il ruolo della valutazione scientifica della FDA per l’esclusività pediatrica
Un articolo pubblicato nella rivista JAMA si sofferma sulla decisione della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti di negare alla compagnia Amgen l’esclusiva per l’uso pediatrico di Sensipar (cinacalcet). Gli autori citano le motivazioni per le quali la FDA ha negato l’estensione dell’esclusiva di mercato:...
Malattie rare – Sindrome di Rett, quale speranza esiste per i pazienti?
Mentre possibili approcci terapeutici per la Sindrome di Rett sono in fase di sviluppo e hanno il potenziale per portare a una "cura" per questa malattia, ci sono potenziali ostacoli per ciascuno di essi per essere sicuro che efficace. Un articolo di Angus John Clarke della...
Screening neonatale – Settore privato o pubblico?
"Uno studio pubblicato in Journal of Bioethics si sofferma sulle problematiche e le opinioni evidenziate in letteratura riguardo al programma di screening neonatale (SN) volontario e facoltativo. In letteratura si ritiene che screening con impatto minore debbano essere affidati al settore privato, mentre screening con impatto maggiore siano...
Abbattere gli ostacoli per un’assistenza più efficace
Un editoriale pubblicato in Clinical Pharmacology and Therapeutics si sofferma sui principali ostacoli allo sviluppo dei farmaci, come già discusso durante l’Incontro Annuale ASCPT 2018, e su un’assistenza efficace ai pazienti. Lo sviluppo dei farmaci è un processo impegnativo, nel quale molte decisioni difficili devono essere affrontate...
#RAREvolution un ulteriore passo a sostegno della ricerca sulle malattie rare
Un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Syndromology si sofferma sul programma #RAREvolution lanciato dalla BLACKSWAN Foundation per la ricerca sulle malattie rare. Il programma è frutto del lavoro condotto nell’ambito dell’iniziativa RE(ACT), finalizzata a integrare la propria azione internazionale attraverso la sensibilizzazione sulle malattie rare. Il programma #RAREvolution...
Orphanet attiva i link a LOVD nelle Gene Identity Cards
Leiden Open Variation Database (LOVD) è uno strumento gratuito, per la raccolta incentrata sui geni e le variazioni del DNA. Sul proprio sito, Orphanet ha inserito riferimenti incrociati a LOVD, accessibili attraverso le Gene Identity Cards. Questi link permetteranno agli utenti di Orphanet di accedere alla...
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