Epatite E – Infezioni da virus, pericolose per la vita e trasmesse attraverso il sangue. #EASL2018
"Due interessanti studi presentati all'International Liver Congress 2018 di Parigi pongono ancora una volta sotto i riflettori l'infezione da virus dell'epatite E (HEV) e mettono in discussione il concetto che le infezioni da HEV siano benigne e che la trasmissione per via ematica sia un...
Disabilità – A Bologna c’è l’Oasi: il cohousing multietnico
"Loris, Blerta, Marianna, Graziano, Tibe e Said sono gli inquilini di una palazzina per la vita indipendente. Un progetto di Asp, Ausl, Aias e Comune, con sei mini-appartamenti Loris apre la porta tutto sorridente. Si presenta, ci invita a entrare e poi ci offre un caffè....
Carcinoma del retto localmente avanzato – Terapia neoadiuvante migliora outcome
"Una terapia neoadiuvante totale, cioè una chemioterapia sistemica preoperatoria in combinazione con la chemioradioterapia, ha facilitato la somministrazione della terapia sistemica e ha migliorato la risposta al trattamento in pazienti con un carcinoma del retto localmente avanzato, in uno studio retrospettivo pubblicato da poco su...
Steatoepatite non alcoolica – Prime conferme dalle terapie combinate di Gilead. #EASL2018
"Presentati qualche giorno fa all'International Liver Congress 2018 di Parigi, i dati di uno studio proof-of-concept sulle terapie combinate sperimentali per i pazienti con fibrosi avanzata dovuta a steatoepatite non alcolica (NASH). Lo studio ha valutato la combinazione tra selonsertib, un inibitore della chinasi 1...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 9
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 14 anni con discinesia ciliare primitiva. La paziente...
Malattie rare – Neuropatie periferiche ereditarie, sequenziamento intero esoma rappresenta strumento diagnostico prezioso
Clin Genet. 2018 Feb;93(2):301-309 Hartley T1, Wagner JD1, Warman-Chardon J1,2, Tétreault M3, Brady L4, Baker S5, Tarnopolsky M4, Bourque PR6, Parboosingh JS7, Smith C7, McInnes B7, Innes AM7,8, Bernier F7,8, Curry CJ9, Yoon G10, Horvath GA11, Bareke E3, Gillespie M1; FORGE Canada Consortium; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J3, Bulman DE1, Dyment DA1,2, Boycott KM1,2. Abstract Le neuropatie periferiche ereditarie sono caratterizzate da una marcata eterogeneità clinica e genetica e includono presentazioni relativamente...
Malattie rare – Amiloidosi sistemica primitiva, dosi ripetute di anticorpi al componente P del siero amiloide rimuovono i depositi di amiloide e migliorano i risultati dei test di funzionalità epatica
Sci Transl Med. 2018 Jan 3;10(422) Richards DB1, Cookson LM1, Barton SV1, Liefaard L1, Lane T2, Hutt DF2, Ritter JM3, Fontana M2, Moon JC4, Gillmore JD2, Wechalekar A2, Hawkins PN2, Pepys MB5,6 Abstract L'amiloidosi sistemica è una malattia fatale causata da depositi extracellulari patologici di fibrille amiloidi che sono sempre rivestite con la normale proteina plasmatica, componente dell'amiloide P del siero (o SAP). Il farmaco miridesap,...
Malattie rare – Sindrome di San Filippo, sono necessari più dati in tutti e 4 i sottotipi
La prima revisione sistemica della letteratura pubblicata dall'Orphanet Journal of Rare Diseases indica che sono necessari dati epidemiologici di più alta qualità in tutti e 4 i sottotipi della sindrome di Sanfilippo al fine di indirizzare efficacemente le risorse per la ricerca e la gestione...
Malattie rare – Distrofia dei coni e dei bastoncelli: associata a una mutazione in NMNAT1
Clin Genet. 2018 Jan;93(1):149-154 Khan AO1, Budde BS2, Nürnberg P2,3, Kawalia A2, Lenzner S4, Bolz HJ4,5 Abstract Per scoprire il genotipo alla base della Distrofia dei coni e dei bastoncelli a insorgenza precoce e della lesione maculare centrale atrofica nummulare in 2 fratelli di una famiglia araba endogamica, abbiamo eseguito il sequenziamento mirato di...
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
"La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione primaria dei coni, associata ad un marcato interessamento secondario dei bastoncelli, con aspetto variabile del fondo oculare. I segni clinici caratteristici comprendono la...
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