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Author: Alessia Massaccesi

Miopatia distale, tipo Nonaka

"Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati; Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 2 La miopatia GNE è una miopatia distale rara autosomica recessiva, che esordisce nella prima età adulta con debolezza muscolare distale moderatamente progressiva, che interessa...

Malattie rare – Sindrome dell’intestino corto, nuovo farmaco permette svezzamento da nutrizione parenterale

"Su richiesta dei gastroenterologi pediatri dell’Istituto Gaslini di Genova, l’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA) riconosce l’accesso al Fondo 5% per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica: il farmaco permette la crescita dell’intestino Genova, 4 settembre 2018 – L’Unità...

13 settembre, Bari – Giornata nazionale contro la violenza sugli operatori sanitari: “Prima di aggredire, pensa”

"L’evento sarà dedicato alla memoria di Paola Labriola, la psichiatra barese uccisa da un suo paziente nel settembre 2013. La giornata inizierà alle 13,30, con l’incontro, presso la sede del Palazzo della Provincia (Lungomare Nazario Sauro 29), dell’Esecutivo della Fnomceo e i Consigli Direttivi e le Commissioni Albo Odontoiatri degli Ordini...

Miotonia sensibile all’acetazolamide

"Sinonimi: Miotonia - contrazioni dolorose; Miotonia congenita dolorosa; Miotonia congenita sensibile all'ACZ; Miotonia congenita sensibile all'acetazolamide; Miotonia dolorosa; Miotonia sensibile all'ACZ La miotonia rispondente all'acetazolamide è una forma della miotonia aggravata dal potassio (PAM; si veda questo termine), caratterizzata da un significativo miglioramento dopo somministrazione di...