Artriti – I livelli sierici basali di calprotectina utili marker predittivi di risposta agli anti-TNF
"I livelli sierici basali di calprotectina sono in grado di predire il rischio di recidive di artrite reumatoide (AR) o di artrite psoriasica (PsA) in pazienti in terapia con farmaci anti-TNF. Queste le conclusioni di uno studio recentemente pubblicato su Arthritis Research & Therapy che...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con contratture, macrocefalia e discinesie: causata da mutazioni in CACNA1E
Attraverso il sequenziamento di nuova generazione, gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Genetics hanno individuato alcune varianti in CACNA1Ein 30 soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, caratterizzate da crisi epilettiche refrattarie a esordio infantile, grave ipotonia e grave ritardo dello sviluppo,...
Malattie rare – Sindrome caratteristica associata ad anomalie craniofacciali, neurologiche, cardiovascolari e scheletriche: causata da mutazioni in PCGF2
13 pazienti (11 soggetti non imparentati e una coppia di gemelli monozigoti) presentavano mutazioni missenso in PCGF2, che codifica la proteina anulare 2 del gruppo plycomb, un repressore della trascrizione coinvolto nella proliferazione e nel differenziamento delle cellule e nell’embriogenesi. Il quadro clinico comprendeva una forma del...
Osteite cronica non batterica e i marker infiammazione – Quale legame?
"I marker di infiammazione sono elevati solo nel 39,6% dei pazienti con osteite cronica non batterica, con coinvolgimento vertebrale e mandibolare, necessitante di trattamento aggressivo. Questa la situazione fotografata in uno studio multicentrico, recentemente pubblicato sulla rivista Pediatric Rheumatology, che enfatizza il superiore ruolo diagnostico dell'imaging...
Malattie rare – Sindrome neurologica che spazia dall’acinesia fetale all’encefalopatia epilettica: causata da mutazioni in PIGS
Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentavano mutazioni in PIGS, che codifica la transamidasi GPI, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma. Il quadro clinico era caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo globale,...
Malattie rare – Sindrome caratteristica dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in KCNK4
Gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Geneticsdescrivono alcune mutazioni missenso de novo in KCNK4, che codifica i canali ionici meccano-sensibili della sottofamiglia TRAAK/TREK dei canali del potassio con domini a due pori, che contribuiscono al potenziale della membrana a riposo e all’eccitabilità cellulare. Queste...
Scompenso cardiaco – Rivoluzione nella diagnosi cardiologica, tre marcatori predicono il grado di rischio dei pazienti
"Il dosaggio dei tre biomarcatori consente di adattare la strategia terapeutica sulla base del rischio individuale di ogni singolo paziente consentendo di individuare gruppi a rischio elevato, intermedio, basso e di modulare di conseguenza la terapia connessa e la frequenza del follow-up. Lo studio è...
Benzodiazepine – Potrebbero aumentare rischio di polmonite
"Una revisione sistematica e metanalisi, condotta da un gruppo di ricercatori cinesi, evidenzia un’associazione tra uso di benzodiazepine e aumentato rischio di polmonite, in particolare tra gli utilizzatori attivi (+ 40%) e per le molecole short-acting. Responsabili di questo effetto indesiderato potrebbero gli effetti immunomodulanti e...
Celiachia nei bambini – La diagnosi potrebbe diventare più semplice
"Un test non invasivo può diagnosticare con precisione la malattia celiaca in alcuni pazienti e potrebbe portare ad una riduzione della necessità di test diagnostici endoscopici nella popolazione. E' quanto evidenziato da un lavoro pubblicato sulla rivista Alimentary Pharmacology & Therapeutics La malattia celiaca in termini...
Malattie rare – Il nuovo approccio scozzese ai farmaci “ultra-orfani”
All’inizio di ottobre, la Scozia ha introdotto un nuovo approccio per la valutazione dei farmaci ultra-orfani, in linea con la dichiarazione del governo scozzese di giugno 2018. Un farmaco, per essere considerato ultra-orfano, deve rispondere a tutti i seguenti criteri: Prevalenza di almeno 1/50.000 in Scozia Il...
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