Malattie rare – Varianti missenso de novo in WDR37 causano malattia multisistemica grave
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro varianti missenso de novo, con un probabile impatto sulla regione N-terminale di WDR37-p.Ser119Phe, p.Thr125Ile, p.Ser129Cys e p.Thr130Ile, individuate in soggetti non imparentati affetti da una sindrome precedentemente non riconosciuta. La sindrome WDR37 è caratterizzata...
Vitamina D – La metà dei giovani italiani ne è carente
"Più del 50% degli italiani, con meno di 16 anni, soffre di carenza di vitamina D. In particolare i più esposti ai rischi per la salute, derivati da questa insufficienza, risultano gli adolescenti. Sotto accusa è soprattutto la scarsa esposizione al sole da cui dipende...
Malati reumatici – Per 7 su 10, lunghe attese per le cure
"Problema sentito da 9 su 10 al Sud, presentata indagine APMARR Sette persone su 10 affette da patologie reumatologiche sono costrette a lunghe liste d'attesa prima di poter fare una visita o un esame specialistico in una struttura pubblica. E il numero sale a 9 su...
Siderosi superficiale
"La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, atassia cerebellare, segni piramidali e depostiti di emosiderina nelle leptomeningi spianali e craniche e nello strato subpiale, evidenti alle immagini diagnostiche...
Malattie rare – Fibrosi cistica: per la mutazione più comune della malattia, ok Fda a tripla combinazione di Vertex
"L'Fda ha annunciato di aver approvato la domanda di registrazione di Vertex Pharmaceuticals per il Trikafta, che combina il suo correttore CFTR di nuova generazione elexacaftor con Symdeko (ivacaftor/tezacaftor), per i pazienti con fibrosi cistica di 12 anni e più che hanno almeno una mutazione...
Malattie rare, Firenze – Microtia, a bambino sono state ricostruite le orecchie in 3D
"Primo intervento del genere in Italia, possibile grazie all'incontro fra i medici e il dipartimento di Ingegneria Industriale dell'Università di Firenze FIRENZE. Grazie alla stampa in 3D, all'ospedale Meyer di Firenze è stato ricostruito e impiantato un orecchio esterno a un bambino di 13 anni affetto...
Epatite C e carcinoma epatocellulare – Grazie ai DAA, fino al 70% di miglioramento della sopravvivenza
"I pazienti che hanno sviluppato carcinoma epatocellulare correlato all'epatite C dopo aver ottenuto una risposta virologica sostenuta con antivirali ad azione diretta privi di interferone hanno avuto un miglioramento dal 60 al 70% della sopravvivenza a 5 anni rispetto ai pazienti non trattati. E' quanto...
Malattie rare – Sindrome aneurisma-osteoartrite, qualità della vita psicologica dei pazienti
Uno studio pubblicato in American Journal of Genetics esamina la qualità della vita soggettiva dei pazienti affetti da sindrome aneurisma-osteoartrite, indagando aspetti quali l’ansia e la depressione. I risultati dimostrano che, nel complesso, funzionalità fisica, vitalità, funzionamento sociale, dolore fisico e salute generale dei pazienti...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, misurazione dell’attività malattia riportata dai pazienti attraverso un’applicazione per cellulari
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases descrive un progetto finalizzato all’uso di una tecnologia indossabile per osservare l’attività e la gravità della malattia attraverso il monitoraggio dell’attività fisica nei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Per farlo, è stata progettata un’applicazione per cellulari...
Malattie rare – Protoporfiria eritropoietica (EPP), importanza dei suggerimenti dei pazienti esperti per il processo di valutazione dei farmaci
Un articolo pubblicato in Medicine Access @ Point of Care descrive l’esperienza di una paziente, e allo stesso tempo esperta, affetta da protoporfiria eritropoietica, sottolineando l’importanza dell’input dei pazienti esperti nel processo di valutazione dei farmaci da parte dei principali decisori, come le agenzie di regolamentazione, gli...
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