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Author: Alessia Massaccesi

Taglia-incolla del Dna – Prime cellule riprogrammate

"Attivato un punto specifico del genoma Per la prima volta cellule della pelle dei topi sono state trasformate in cellule staminali, attivando un gene specifico nelle cellule stesse con la tecnica del taglia e incolla il Dna, la CRISPR, una specie di forbice naturale che permette di tagliare il Dna in punti...

Sindrome da ritardo della crescita, ipotonia e ritardo dello sviluppo neurologico globale: legata a una mutazione in PAX7 in una famiglia

Gli autori descrivono una sindrome autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, ipotonia assiale, segni piramidali, postura distonica, crisi epilettiche, irritabilità e autolesionismo. Ad eccezione dei livelli bassi di carnitina, i risultati delle analisi biochimiche e metaboliche erano normali,...

Artrogriposi grave con ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore: causato da varianti in TOR1A in tre famiglie iraniane non imparentate

Gli autori descrivono un fenotipo caratterizzato da artrogriposi grave associata a ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore, osservato in tre famiglie iraniane e correlato a varianti in TOR1A. Nessun genitore portatore della variante in TOR1A mostrava segni o sintomi neurologici, indicando una minore penetranza, simile alle famiglie con...

Lanciata la prima versione del Sistema di Gestione dei Pazienti Clinici (CPMS)

Il sito di ERN-EYE ha pubblicato la notizia riguardante il lancio del ″Sistema di Gestione dei Pazienti Clinici (CPMS – Clinical Patient Management System) da parte della Commissione Europea (DG Salute) lunedì 20 novembre 2017. [caption id="attachment_20187" align="alignright" width="300"] EuropeanReferenceNetworks_LogoCMYK[/caption] Si tratta di un’applicazione online in cui i professionisti sanitari...

Alfa-mannosidosi – CHMP raccomanda autorizzazione immissione in commercio di ‘Lamzede’

Velmanase alfa (nome commerciale Lamzede) è una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per malati di alfa-mannosidosi, forme da lievi a moderate. L'alfa-mannosidosi è una malattia rara, per cui non esiste attualmente una cura. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi...