Malattie rare – Mutazioni attivanti della linea germinale in TP53 in una sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo
Gli autori di questo studio descrivono varianti de novo uniche della linea germinale di TP53, individuate in due soggetti con sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo associata a ipogammaglobulinemia, ritardo della crescita e microcefalia, che ricorda l’anemia di Diamond-Blackfan e la discheratosi congenita. Le varianti causano un...
Cancro al polmone non squamoso avanzato – ‘Atezolizumab’ aggiunto alla chemio in prima lineasi associa a un miglioramento significativo sia della sopravvivenza
"Nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule con istologia non squamosa, in stadio IV, il trattamento con una tripletta costituita dall'anticorpo monoclonale anti-PD-L1 atezolizumab più carboplatino e nab-paclitaxel in prima linea si associa a un miglioramento significativo sia della sopravvivenza libera da progressione...
Malattie rare – Disturbo del movimento a esordio infantile, atassia spastica progressiva e difetti mitocondriali: associati a mutazioni in VPS13D
Due nuovi articoli pubblicati in Annals of Neurology descrivono diverse mutazioni in VPS13D, un gene altamente conservato nelle cellule eucariote, associato a un disturbo neurologico ipercinetico complesso, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disturbo del movimento a esordio infantile e atassia spastica progressiva o paraparesi. La biopsia muscolare eseguita su...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC), approvazione europea per venetoclax più rituximab
"La Commissione europea ha approvato l'impiego di venetoclax in combinazione con rituximab per il trattamento di pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC) che abbiano ricevuto almeno una terapia precedente Nel 2016, venetoclax è stato approvato dall’Unione europea come monoterapia per il trattamento della LLC...
Fibromialgia – Per la diagnosi, aggiunta di un questionario multidisciplinare ai criteri ACR 2011
"Quali test utilizzare per valutare la presenza e gravità della fibromialgia? Uno studio americano ha confrontato alcuni questionario evidenziando che il questionario multidimensionale sulla valutazione della salute (MDHAQ) è efficace nell'identificare la fibromialgia quanto quello incentrato sui criteri ACR (American Collage of Rheumatology) per la...
Malattie rare – Deficit del trasportatore dei soluti organici-β (SLC51B) in due fratelli con diarrea congenita e segni di colestasi
Gli autori di un articolo pubblicato in Hepatology hanno individuato una delezione omozigote a singolo nucleotide in SLC51B, che codifica per la subunità beta del trasportatore di soluti organici enteromerici (OST) alfa-beta che esporta l’acido biliare attraverso la membrana basolaterale. Perciò il primo deficit di OSTβ descritto è stato...
Fibromialgia – Per la diagnosi, Diagnosi di fibromialgia, aggiunta di un questionario multidisciplinare ai criteri ACR 2011
"Quali test utilizzare per valutare la presenza e gravità della fibromialgia? Uno studio americano ha confrontato alcuni questionario evidenziando che il questionario multidimensionale sulla valutazione della salute (MDHAQ) è efficace nell'identificare la fibromialgia quanto quello incentrato sui criteri ACR (American Collage of Rheumatology) per la...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo: causata da varianti de novo in KCNT2
Un breve articolo pubblicato in Annals of Neurology descrive due pazienti femmine con varianti de novo in KCNT2, un membro (assieme a KCNT1) della famiglia SDLO2 dei geni del canale NA+-dipendente (K+). Questa nuova malattia correlata a KCNT2 presenta segni clinici comuni, precedentemente attribuiti alle malattie KCNT1-correlate, che si presentano...
Artrite psoriasica – risultati promettenti con doppio inibitore IL-17A/17F
"In pazienti con artrite psoriasica l'anticorpo monoclonale bimekizumab, un farmaco sviluppato dalla belga UCB che neutralizza sia l'interleuchina (IL) -17A che 17F, si è dimostrato molto efficace nel migliorare le manifestazioni cutanee e articolari della malattia, secondo i risultati dello studio di fase IIb BE...
Malattie rare – Telangectasia emorragica ereditaria, misurazione degli esiti di questa malattia della ERN per le malattie vascolari rare (VASCERN)
Il Gruppo di Lavoro HHT della Rete di Riferimento Europea per le malattie vascolari rare (VASCERN) ha sviluppato e implementato alcune misurazioni degli esiti per massimizzare il numero di pazienti che ricevono una buona assistenza. Le 5 misurazioni degli esiti coprono: (1) lo screening delle...
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