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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome CHARGE

"Sinonimo: Associazione CHARGE; Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ritardo della crescita e dello sviluppo-disturbi urogenitali-anomalie auricolari; Sindrome di Hall-Hittner La sindrome CHARGE è stata inizialmente definita come una associazione non casuale di anomalie (Coloboma, Difetti cardiaci, Atresia delle coane, Ritardo di crescita e sviluppo, Ipoplasia dei genitali, Anomalie...

Aspartilglucosaminuria (AGU)

Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi (chiamate anche glicoproteinosi), riscontrata solo raramente fuori dalla Finlandia...

Arterite di Takayasu

"L'arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vasi, soprattutto l'aorta e i suoi rami principali. Una caratteristica precoce della malattia è l'ispessimento della parete arteriosa, che produce stenosi, trombosi e, alcune volte, aneurismi. I segni sono molto variabili...

Arterite a cellule giganti

"Sinonimi: Arterite temporale, Malattia di Horton L'arterite a cellule giganti (ACG) è una vasculite dei grandi vasi, che interessa soprattutto le arterie che originano dall'arco aortico e, in particolare, dai rami extracranici delle arterie carotidee. L'ACG è la vasculite più comune negli adulti, con un'incidenza annuale di...

APS – Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

"La Sindrome da "Anticorpi Anti-fosfolipidi" (Sindrome APS) è una condizione clinica associata alla predisposizione a trombosi arteriose e venose, e ad aborti spontanei ricorrenti, caratterizzata da trombocitopenia e presenza in circolo di particolari anticorpi, detti antifosfolipidi. La sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi può insorgere in maniera isolata...

Anoftalmia – microftalmia

"L'anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall'assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all'interno dell'orbita. La prevalenza combinata alla nascita di queste condizioni nella popolazione è superiore a 1/33.000; la microftalmia viene riportata in oltre l'11% dei bambini ciechi. L'imaging cranico...

Angioedema ereditario

"Sinonimo: Edema angioneurotico ereditario; Edema angioneurotico, forma familiare; HAE L'angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che sono responsabili di gonfiori e/o dolori addominali. La prevalenza è stata stimata in 1/100.000...

Angiodisplasie

"Le Angiodisplasie rappresentano un gruppo molto vasto di manifestazioni patologiche che sono le Malformazioni Vascolari Congenite che si riscontrano quando, per cause ancora ignote, durante lo sviluppo del feto si verifica una interruzione dello sviluppo del sistema vascolare. Le angiodisplasie possono essere arteriose, venose, arterovenose, linfatiche,...

Angiodisplasia cutanea capillare

"Le Angiodisplasie (o Malformazioni Vascolari) sono anomalie vascolari presenti dalla nascita, dovute ad una alterazione nel processo di formazione dei vasi. Possono manifestarsi da bambino o anche in età più avanzata e possono localizzarsi in qualunque parte del corpo. Sono lesioni vascolari benigne formate da vasi malformati...