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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2

"Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Forme di deficit di CPT 2 Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una forma miopatica, una forma infantile grave...

Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi

"Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme. È stato osservato un deficit della attività dell'isoforma eritrocitaria dell'AMP deaminasi in alcuni soggetti che presentano bassi livelli di acido urico nel plasma; tuttavia questo dato clinico non...

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

"Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; MCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell'ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida,...

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)

"Sinonimi: Deficit di ACADS; Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto congenito molto raro dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da segni clinici variabili. La maggior parte dei soggetti è asintomatica, mentre altri possono presentare ritardo della...

Deficit dell’ormone della crescita

"La terapia consiste nella somministrazione di un ormone sintetico in tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola dell'ipofisi. CHE COS'È Le funzioni di questo ormone, noto come GH, sono molteplici e possono sintetizzarsi in: - Attivazione dei processi di crescita, in tutti gli organi; - Azioni metaboliche sul metabolismo degli...

Deficit da co-enzima q10

"Sinonimo: Deficit di CoQ10 Che cos’è e come si manifesta il deficit di coenzima Q10? Il deficit di coenzima Q10 è una rara malattia mitocondriale caratterizzata dalla carenza di una molecola che partecipa al processo mediante il quale i mitocondri producono l'energia per le attività della cellula. Esistono...

Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi

"Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intollerenza congenita al sucrosio; Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (DCSI) è un'intolleranza ai carboidrati caratterizzata da un assorbimento anomalo degli oligosaccaridi e dei disaccaridi...

Deficit congenito del fattore VII

"Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congenito del fattore VII Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria emorragica rara, causata dalla riduzione/assenza di questo fattore della coagulazione...

Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6

"Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6; Deficit di antiquitina L'epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una malattia neurometabolica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti non trattabili nel periodo prenatale, neonatale o postnatale, resistenti ai farmaci antiepilettici (AED), che rispondono a dosi farmacologiche...