Sindrome da debolezza nell’estensione delle dita e malattia dei motoneuroni con nistagmo verticale verso il basso
Sei pazienti presentavano una malattia dei motoneuroni associata a nistagmo verticale verso il basso. Tutti presentavano debolezza e distruzione muscolare a progressione lenta, associate a nistagmo verticale verso il basso, clinicamente più evidente nello sguardo verso il basso e laterale. L’esordio avveniva tra la seconda...
Sindrome di Alkuraya-Kučinskas associata a varianti in KIAA1109 in 13 individui
Attraverso il sequenziamento mirato e dell’intero esoma di 13 soggetti appartenenti a 10 famiglie non imparentate, che presentano quadri clinici sovrapponibili, è stato possibile individuare varianti missenso e con perdita di funzione in KIAA1109, che hanno permesso di delineare una sindrome multisistemica autosomica recessiva, che gli...
Alzheimer – Promessa di ridurre fenomeni psicotici che accompagnano malattia arriva da ‘pimavanserina’ in fase 2
"La pimavanserina riduce la psicosi correlata al morbo di Alzheimer (AD). È quanto suggeriscono i risultati di un nuovo studio di fase 2 pubblicato su "Lancet Neurology". C'è ora attesa sull'avanzamento della sperimentazione in fase 3, già in corso, e i cui risultati sono imminenti I...
Amaurosi congenita di Leber con ipoacusia a esordio precoce associata a mutazioni in TUBB4B
Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’esoma in una famiglia multiplex e in tre casi simplex che presentavano un’associazione atipica di amaurosi congenita di Leber e ipoacusia a esordio precoce, individuando due mutazioni eterozigoti nel gene TUBB4B. Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1006-1012 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte:...
Disabilità cognitive sindromiche legate alla via delle metiltransferasi e demetilasi della lisina dell’istone
Gli autori presentano prove che permettono di associare con certezza l’aploinsufficienza di KMT2C, ASH1L e KMT5B ad anomalie dello sviluppo dominanti. Mentre l’aploinsufficienza di KMT2C o ASH1L comportava un fenotipo prevalentemente relativo allo sviluppo neurologico con rare anomalie fisiche, le mutazioni in KMT5B comportavano una sindrome da eccessiva crescita associata a disabilità cognitiva. Gli autori hanno...
Disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche e anomalie della deambulazione dovuta a varianti de novo in GRIA4
Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma in trio, gli autori hanno individuato alcune varianti eterozigoti de novo patogenetiche in GRIA4 in cinque individui non imparentati. I pazienti presentavano disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche, anomalie della deambulazione, disturbi del comportamento sociale e altri segni variabili. Am J Hum Genet. 2017...
Tecnica di intelligenza artificiale – Biologia, sviluppo di modelli predittivi nel settore biomedico e farmaceutico
"Una tecnica di intelligenza artificiale fornisce un potente strumento per il rilevamento e la classificazione dei dati biologici, e per lo sviluppo di modelli predittivi nel settore biomedico e in quello farmaceutico. Ma prima di poterla usare in modo esteso, i ricercatori devono vincere alcune...
Microdelezione interstiziale 17q11.2: associata a ipotonia, affaticamento, disabilità cognitiva e fenotipo facciale sfumato in tre pazienti non imparentati
Gli autori descrivono tre pazienti non imparentati, originari di tre diversi Paesi, che presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, ipotonia, affaticamento e dismorfismi facciali molto simili. I dismorfismi comuni comprendevano la fronte larga e ampia, una forma degli occhi simile con rime palpebrali lunghe, punta...
Malattie rare – Qualità della vita correlata allo stato di salute negli adulti affetti
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sulla ricerca relativa alla limitazione della qualità della vita correlata allo stato di salute (HR-QoL – health-related quality of life) per i pazienti con diverse malattie rare. Lo studio confronta misurazioni validate provenienti dalla popolazione generale...
Malformazioni fetali – Virus simili a Zika possono causarle
"Esperimenti sui topi suggeriscono che, oltre a Zika, altri due virus della stessa famiglia potrebbero provocare aborti spontanei e danni neurologici al feto nel caso di infezione della madre durante la gestazione: il virus del Nilo occidentale e il virus Powassan. Serviranno però ulteriori ricerche...
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