Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi
"Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme. È stato osservato un deficit della attività dell'isoforma eritrocitaria dell'AMP deaminasi in alcuni soggetti che presentano bassi livelli di acido urico nel plasma; tuttavia questo dato clinico non...
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
"Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; MCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell'ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida,...
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)
"Sinonimi: Deficit di ACADS; Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto congenito molto raro dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da segni clinici variabili. La maggior parte dei soggetti è asintomatica, mentre altri possono presentare ritardo della...
Deficit dell’ormone della crescita
"La terapia consiste nella somministrazione di un ormone sintetico in tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola dell'ipofisi. CHE COS'È Le funzioni di questo ormone, noto come GH, sono molteplici e possono sintetizzarsi in: - Attivazione dei processi di crescita, in tutti gli organi; - Azioni metaboliche sul metabolismo degli...
Deficit da co-enzima q10
"Sinonimo: Deficit di CoQ10 Che cos’è e come si manifesta il deficit di coenzima Q10? Il deficit di coenzima Q10 è una rara malattia mitocondriale caratterizzata dalla carenza di una molecola che partecipa al processo mediante il quale i mitocondri producono l'energia per le attività della cellula. Esistono...
Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi
"Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intollerenza congenita al sucrosio; Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (DCSI) è un'intolleranza ai carboidrati caratterizzata da un assorbimento anomalo degli oligosaccaridi e dei disaccaridi...
Deficit congenito del fattore VII
"Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congenito del fattore VII Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria emorragica rara, causata dalla riduzione/assenza di questo fattore della coagulazione...
Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6
"Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6; Deficit di antiquitina L'epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una malattia neurometabolica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti non trattabili nel periodo prenatale, neonatale o postnatale, resistenti ai farmaci antiepilettici (AED), che rispondono a dosi farmacologiche...
Deficienza di ACTH
"La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione. L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente. L'insufficienza surrenalica secondaria si verifica come esito di una deficienza di ACTH ipofisario...
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