Dermatomiosite
"La dermatomiosite è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmunitaria che coinvolge la cute e la muscolatura scheletrica. Può insorgere a qualsiasi età, spesso tra i 30 e i 60 anni e nei bambini sotto i 10 anni, interessando prevalentemente il sesso femminile (come del resto...
Dermatite erpetiforme
"Sinonimi: Malattia di Duhring-Brocq La dermatitie erpetiforme è una dermatite dei bambini e dei giovani adulti, polimorfa (eritema, pomfi, vescicole, bolle, papule) e pruriginosa, a decorso cronico-recidivante. Viene attualmente considerata una dermatite a patogenesi immunologica, espressione di un'enteropatia digiunale sensibile al glutine, clinicamente ed istopatologicamente identificabile nella...
Delezioni del cromosoma 18
"Delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 18: dalla posizione q11.2 alla posizione q21.2 La delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 18(18q) è un raro disturbo in cui parte del materiale genetico che costituisce uno dei 46 cromosomi viene perso. Sebbene gli altri cromosomi siano intatti,...
Delezione del cromosoma 22
"Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. Ad essa sono riconducibili la sindrome di DiGeorge e la sindrome Velo-cardio-facciale. Attualmente tali condizioni sono accorpate in un unico quadro, con espressività clinica altamente variabile, ridenominata "sindrome da delezione 22q11.2". Le persone con...
Deficit di piruvato carbossilasi (PC)
"Sinonimi: Atassia con acidosi lattica, tipo 2; Atassia con acidosi lattica, tipo II; Encefalopatia necrotizzante di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi; Sindrome di Leigh da deficit di PC; Sindrome di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo...
Deficit di immunoglobulina A o Deficit di IgA
"Tra i più frequenti difetti congeniti del sistema immunitario, il deficit di IgA è caratterizzato dalla carenza di IgA nel sangue. La causa esatta non è stata ancora individuata, ma si ritiene possa dipendere dalla mutazione di alcuni geni e quindi trasmesso per via familiare; talvolta, però, il deficit...
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
"Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Forme di deficit di CPT 2 Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una forma miopatica, una forma infantile grave...
Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi
"Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme. È stato osservato un deficit della attività dell'isoforma eritrocitaria dell'AMP deaminasi in alcuni soggetti che presentano bassi livelli di acido urico nel plasma; tuttavia questo dato clinico non...
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
"Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; MCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell'ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida,...
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)
"Sinonimi: Deficit di ACADS; Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto congenito molto raro dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da segni clinici variabili. La maggior parte dei soggetti è asintomatica, mentre altri possono presentare ritardo della...
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