Malattie rare – Malattia di Niemann-Pick tipo C, esperienze con lo screening
Esaminando diversi studi sullo screening per la malattia di Niemann-Pick tipo C, un team di ricercatori ha passato in rassegna i metodi più comuni per gli studi di screening. Il sequenziamento di NPC1/NPC2 risulta essere il metodo più comune, seguito dall’analisi dei biomarcatori e dalla sorveglianza...
Carcinoma mammario triplo negativo metastatico – Speranze di cura dal nuovo farmaco intelligente sacituzumab govitecan
"Nelle donne con carcinoma mammario triplo negativo metastatico, il nuovo "farmaco intelligente" sacituzumab govitecan ha mostrato una riduzione significativa del tumore, una forma che finora ha potuto beneficiare di limitate opzioni di trattamento. Sono i risultati di uno studio da poco pubblicato sul New England...
Telemedicina – All’ISS un gruppo di studio per la valutazione economica dei servizi
Si è insediato all’Istituto superiore di sanità un nuovo tavolo di lavoro. Focus sullo sviluppo di un modello per l’analisi di costi, aspetti gestionali e possibili sistemi di tariffazione all’interno del Servizio sanitario nazionale Un modello per la valutazione economico-gestionale dei servizi di telemedicina, con l’obiettivo...
Malattie rare – Analisi genetica per la conferma degli errori congeniti del metabolismo individuati attraverso i programmi di screening neonatale
Uno studio condotto lo scorso anno valuta il valore dell’analisi genetica come strumento di conferma a seguito dell’individuazione di sospetti errori congeniti del metabolismo nel quadro del programma spagnolo per lo screening neonatale con spettrometria di massa. I ricercatori hanno analizzato i campioni di DNA attraverso...
Ricerca indipendente dei giovani – Annunciato il bando del premio “Roche per la Ricerca”
"Annunciato a Milano il bando del premio "Roche per la Ricerca", promosso da Fondazione Roche e giunto ormai alla sua quarta edizione. A partire da quest'anno si avvarrà della collaborazione della prestigiosa rivista scientifica Springer Nature chiamata a valutare e selezionare i progetti in concorso Sostenere...
Malattie rare – Analisi della Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale e dei suoi strumenti di ricerca
Un articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive l’evoluzione, la struttura e i servizi offerti dalla Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale, come la validazione analitica e clinica dei test per lo screening; la raccolta, l’analisi, la condivisione e la comunicazione dei dati...
Fratture da fragilità – Al via la più grande iniziativa nazionale di sensibilizzazione, “Fai la prima mossa. Cura le tue ossa”
"Al via la più grande iniziativa nazionale sulla fragilità ossea che vede riunite 10 Società Scientifiche (specialistiche e di medicina generale), Federfarma, ANMAR Onlus - Associazione Nazionale Malati Reumatici Onlus e Senior Italia Federanziani, realizzata grazie al supporto incondizionato di Abiogen Pharma e Italfarmaco, con...
Fratture da fragilità – Alleanza tra sei società scientifiche e 15 associazioni di pazienti
"Su iniziativa della rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief, 6 società medico-scientifiche e 15 associazioni di pazienti HAnno dato il via a FRAME, un'alleanza finalizzata al coinvolgimento della classe politica e delle istituzioni, affinché adottino scelte di politica sanitaria e adeguate iniziative che...
Malattie rare – Integrazione delle entità dell’ontologia della diagnosi radiologica nell’ontologia delle malattie e del fenotipo umano
Un articolo pubblicato in Journal of the American Medical Informatics Association descrive l’integrazione di 7.913 entità distinte dell’Ontologia della diagnosi radiologica (RGO – Radiology Gamuts Ontology) nell’Ontologia delle malattie (DO – Disease ontology) e/o nell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human phenotype ontology). L’integrazione ha interessato 9.605 assiomi...
Malattie rare – Micosi fungoide (MF) e Sindrome di Sézary, nuovo strumento per la valutazione della qualità di vita
È stato sviluppato il primo strumento per valutare la qualità di vita nella micosi fungoide (MF) e nella sindrome di Sézary (SS), due sottotipi di linfoma cutaneo a cellule T (MF/SS-CTCL). Gli autori dell’articolo ritengono che lo strumento presenti proprietà psicometriche eccellenti e che l’approccio basato...
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