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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti troncanti omozigoti in ATP1A2 causano una nuova sindrome da polimicrogiria letale

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affetti da polimicrogiria sindromica letale a trasmissione autosomica recessiva. Oltre alla polimicrogiria diffusa, individuata in epoca prenatale, l’esame patologico ha evidenziato un quadro clinico comune caratterizzato da calcificazioni delle arterie meningee,...

Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di novembre 2019

Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 10 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: trombocitopenia immune sclerosi laterale amiotrofica distrofia muscolare di Duchenne osteosarcoma tumore tenosinoviale a cellule giganti atrofia multisistemica deficit di fenilalanina idrossilasi mielofibrosi deficit...

Degenerazione maculare senile e glaucoma – Microbioma oculare, il ruolo dell’intestino

"Nei soggetti affetti da degenerazione maculare senile una integrazione con antiossidanti  rallenta l’evoluzione della malattia Sulla superficie dell’occhio umano albergano diversi batteri: l’occhio al pari di tutta la superficie corporea, infatti,  risulta densamente popolato da batteri saprofiti.  L’uso delle lenti a contatto o terapie antibiotiche prolungate possono alterare...