Malattie rare – Varianti troncanti omozigoti in ATP1A2 causano una nuova sindrome da polimicrogiria letale
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affetti da polimicrogiria sindromica letale a trasmissione autosomica recessiva. Oltre alla polimicrogiria diffusa, individuata in epoca prenatale, l’esame patologico ha evidenziato un quadro clinico comune caratterizzato da calcificazioni delle arterie meningee,...
Malattie rare – Aggiornamento della politica di gestione e condivisione dei dati del National Institutes of Health
A novembre 2019, il National Institutes of Health (NIH) ha pubblicato una bozza riguardante la propria politica di gestione e condivisione dei dati relativa all’accesso pubblico e alla scienza aperta. La bozza costituisce un aggiornamento della precedente politica del NIH, risalente al 2003, ed è incentrata...
Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di novembre 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 10 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: trombocitopenia immune sclerosi laterale amiotrofica distrofia muscolare di Duchenne osteosarcoma tumore tenosinoviale a cellule giganti atrofia multisistemica deficit di fenilalanina idrossilasi mielofibrosi deficit...
Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di ottobre 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 8 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: uveite non infettiva sarcoma dei tessuti molli malattia da deficit di CDKL5 ittiosi congenita autosomica recessiva gangliosidosi GM2 linfoma a cellule mantellari amiloidosi...
Malattie rare – Farmaci orfani, rimborsi e raccomandazioni nei Paesi europei
Un articolo pubblicato in Frontiers in Pharmacology analizza lo stato dei rimborsi e le raccomandazioni relative ai farmaci orfani nei Paesi europei, valutando la relazione tra tipo di raccomandazione e stato di rimborso per ogni singolo Paese considerato, utilizzando il coefficiente kappa di Cohen per misurare la...
Artrite reumatoide (AR) – Può andare di pari passo con altre 11 malattie
"Da diabete ad apnee notturne, da patologie intestinali a trombosi Le persone con malattie infiammatorie dell'intestino, diabete di tipo 1 o problemi di coagulazione del sangue possono avere un rischio maggiore di artrite reumatoide. Mentre le persone con artrite reumatoide sono particolarmente a rischio di sviluppare problemi...
Carcinoma polmonare a piccole cellule – Richiesta alla FDA per la registrazione della lurbinectedina
"PharmaMar annuncia di aver presentato alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense una New Drug Application (NDA) per la lurbinectedina, per il trattamento dei pazienti con tumore polmonare a piccole cellule, progredito nonostante la precedente terapia a base di platino, secondo il regolamento di approvazione...
Tumori rari – Mieloma multiplo avanzato, la tripletta con daratumumab allontana la progressione
"In pazienti con mieloma multiplo recidivato o refrattario, una nuova combinazione di tre agenti - carfilzomib, desametasone e daratumumab (regime KdD) - è risultata superiore alla doppietta carfilzomib più desametasone (regime Kd) in termini sia di sopravvivenza libera da progressione (PFS) sia di tasso di...
Sindrome da malattia di Hirschsprung con ipoplasia delle unghie e dismorfismi
"La malattia di Hirschsprung associata a ipoplasia ungueale e dismorfismi è una malattia malformativa letale, caratterizzata dall'associazione tra malattia di Hirschsprung, ipoplasia delle unghie, ipoplasia della porzione distale degli arti e lievi dismorfismi craniofacciali...
Degenerazione maculare senile e glaucoma – Microbioma oculare, il ruolo dell’intestino
"Nei soggetti affetti da degenerazione maculare senile una integrazione con antiossidanti rallenta l’evoluzione della malattia Sulla superficie dell’occhio umano albergano diversi batteri: l’occhio al pari di tutta la superficie corporea, infatti, risulta densamente popolato da batteri saprofiti. L’uso delle lenti a contatto o terapie antibiotiche prolungate possono alterare...
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