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settembre 2018

Malattie rare – Disabilità intellettiva con crisi epilettiche in cinque soggetti non imparentati: coinvolte mutazioni in WASF1

Attraverso il sequenziamento dell’esoma e dell’intero genoma, sono state individuate mutazioni troncanti in WASF1, che codifica per una proteina coinvolta nel complesso di rimodellamento dell’actina. Queste mutazioni causano una disabilità intellettiva da moderata a grave, associata a tratti autistici e crisi epilettiche in cinque soggetti non imparentati. I...

Disabilità – Tornare a camminare dopo danno spinale

"Ricercatori statunitensi sono riusciti per la prima volta a riattivare parzialmente i neuroni a valle di un danno spinale irreversibile, permettendo così a un soggetto paraplegico di stare in piedi e camminare per brevi distanze e una decina di minuti. Il risultato è stato ottenuto...

Malattie rare – Disturbo multisistemico con ritardo dello sviluppo, anomalie congenite e dismorfismi facciali causato da mutazioni in TRAF7

Sette pazienti non imparentati con quadri clinici sostanzialmente sovrapponibili sono stati sottoposti al sequenziamento dell’esoma. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo, difetti cardiaci congeniti, anomalie degli arti e delle dita e dismorfismi facciali. L’analisi ha permesso di individuare mutazioni missenso in TRAF7, una proteina multifunzionale. Gli autori...