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Author: Alessia Massaccesi

Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie

"Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla combinazione delle due. La prevalenza dipende dal tipo di porfiria. I segni clinici si manifestano di solito nell'età adulta, ma in alcuni casi anche nell'infanzia...

Polmonite da ipersensibilità

"Sinonimo: alveolite allergica estrinseca; HP L'alveolite allergica estrinseca (AAE) è una malattia polmonare con sintomi di dispnea e tosse, che origina dall'inalazione di un antigene, al quale il soggetto è stato precedentemente sensibilizzato. L'incidenza di questa malattia non è nota...

Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)

"Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. FAP ha un'incidenza alla nascita di circa 1/8.300. Ha un'uguale frequenza nei 2...

Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica

"Sinonimi: CIDP; Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente o progressiva, da debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale (LCS). La prevalenza è 1/200.000 bambini e...

Polimiosite

"La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano rash, interessamento della muscolatura extraoculare o facciale, familiarità per malattie neuromuscolari, anamnesi positiva per esposizione a tossine o farmaci miotossici, endocrinopatie, malattie neurogene, distrofia muscolare, miopatie di...

Poliendocrinopatia autoimmune

"COSA SONO Le poliendocrinopatie autoimmuni (dall’inglese autoimmune polyglandular syndromes o APS) rappresentano un eterogeneo gruppo di patologie, caratterizzate dalla combinazione di multiple manifestazioni autoimmuni sia a carico del sistema endocrino che di altri organi. Esiste una considerevole variabilità nella presentazione clinica di tali sindromi, la cui classificazione...

Policondrite ricorrente

"La policondrite ricorrente (RP) è una rara malattia infiammatoria multisistemica, clinicamente eterogenea, caratterizzata da un'infiammazione della cartilagine e da strutture ricche in proteoglicano, associata ad un danno delle cartilagini, con coinvolgimento articolare, oculare e cardiovascolare. 'incidenza annuale e la prevalenza non sono note...

Policitemia vera (PV)

"Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malattia di Vaquez; PV; Policitemia rubra vera La policitemia vera (PV) è una malattia mieloproliferativa acquisita, caratterizzata dall'aumento della massa dei globuli rossi causato da una proliferazione incontrollata, spesso associata alla produzione incontrollata anche di globuli bianchi e...

Poliarterite nodosa

"Sinonimi: Malattia di Kussmaul-Maier; PAN; Periarterite nodosa La poliarterite nodosa (PAN) è una vasculite necrotizzante sistemica rara, che interessa i vasi sanguigni di medie e grosse dimensioni. La prevalenza è stimata in 1/33.000...