Malattie rare – Quadro metodologico del programma CRESim per lo sviluppo di farmaci
Sulla base del Progetto europeo Child-Rare-Euro-Simulation (CRESim), gli autori propongono di adottare un approccio simile basato su serie di dati, modellamenti e simulazioni per ottimizzare lo sviluppo clinico dei farmaci per le MR. Il processo è suddiviso in tre fasi: (i) simulazione di una popolazione realistica...
Artrite reumatoide (AR) – Trattamento con sarilumab riduce l’emoglobina glicata (HbA1c) più dei DMARDcs o di adalimumab
"L'impiego di sarilumab in pazienti affetti da artrite reumatoide (AR) si associa ad una riduzione maggiore di emoglobina glicata (HbA1c) rispetto ai DMARDcs o ad adalimumab, apparentemente indipendente dagli effetti anti-infiammatori tipici dell'inibitore del recettore di IL-6. Lo dicono i risultati di un'analisi post-hoc di...
Malattie genetiche rare – Diagnosi clinico-centrica: prestazioni del parametro di pertinenza genetica a supporto delle decisioni dei clinici
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un approccio basato su un software finalizzato a fornire informazioni cliniche nel quadro dei laboratori di sequenziamento e della diagnosi, unitamente a input di natura clinica utili ai medici. I ricercatori hanno sperimentato questo software esaminando 81 casi...
Fibromialgia o Sindrome fibromialgica – Evidenziate nuove ipotesi sull’origine del dolore
"Il dolore provato dai pazienti con sindrome fibromialgica (FMS) potrebbe non essere causato da una sensibilizzazione centrale o da un'elaborazione anormale della sensazione dovuta all'attività cerebrale neurale, ma collegato a una pressione elevata nei muscoli interessati. È quanto evidenzia uno studio pubblicato sul Journal of...
Malattie neurologiche rare e non – Cellule immunitarie che riparano le fibre nervose
"Viste nei topi, utili per future terapie Scoperta una nuova classe di cellule immunitarie, specializzate nel riparare le fibre nervose danneggiate da malattie neurologiche, come sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica (Sla), e da lesioni. Le cellule riparatrici sono state individuate nei topi nella ricerca condotta...
Malattie rare – Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), registro Internazionale della European Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Research Collaboration (EARCO) e importanza dei centri di riferimento e dei registri
Diversi studi evidenziano la scarsità di conoscenze a livello europeo (come le mancate diagnosi da parte dei professionisti della salute, le diseguaglianze nell’accesso ad assistenza e trattamenti adeguati) riguardo al deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), una malattia rara sottodiagnosticata. L’AATD si associa alla malattia epatica...
Malattie rare – Mutazioni con perdita di funzione in CCDC32 causano sindrome congenita caratterizzata da anomalie craniofacciali, cardiache e dello sviluppo neurologico
Un nuovo studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due famiglie consanguinee indipendenti che presentano anomalie craniofacciali, cardiache, di lateralità e dello sviluppo neurologico sovrapponibili. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, in tre individui affetti sono state individuate varianti frameshift omozigoti in CCDC32. L’analisi funzionale su un modello di pesce...
Asma grave – Una “penna” riempita di farmaco risulta efficace
"Una malattia che in Piemonte ogni anno colpisce 25 mila persone: il 40% finisce nelle strutture di pronto soccorso degli ospedali TORINO. Una nuova terapia fai da te contro l'asma grave, che in Piemonte colpisce circa 25 mila persone: ogni anno il 40 per cento di questi finiscono nelle strutture...
Disturbi respiratori negli adulti – Assunzione di vitamina A, E e D può incidere su gravità sintomi
"L'elevato apporto di vitamina A, E e D può essere legato a minori disturbi respiratori negli adulti. Lo suggerisce un'analisi dei dati di un'indagine a lungo termine rappresentativa a livello nazionale, pubblicato online sulla rivista BMJ Nutrition Prevention & Health. I risultati giustificano un ulteriore studio...
Epilessia farmacoresistente – Novità su prescrivibilità di terapie a base di cannabidiolo
"Il 15 ottobre 2020 è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il Decreto Ministeriale relativo all'inserimento nella tabella dei medicinali, sezione B, delle composizioni per somministrazione ad uso orale di cannabidiolo ottenuto da estratti di Cannabis. Dal 1 novembre 2020 la prescrizione di preparazioni galeniche magistrali...
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