Alzheimer – Primo neurone artificiale, possibile arma contro la malattia
"Costruito su un chip, utile per combattere molte altre malattie Promette di diventare una futura arma per combattere le malattie causate dalla degenerazione delle cellule nervose, come l'Alzheimer: il primo neurone artificiale in silicio risponde ai segnali del sistema nervoso e segna un passo in avanti...
Malattie rare – Sindrome neuroectodermica in mosaico causata da mutazioni inattivanti postzigotiche in RHOA
Nat Genet. 2019 Sep 30 Un nuovo studio pubblicato in Nature Genetics descrive sette soggetti non consanguinei che presentavano una serie di segni clinici non riconducibili ad alcuna sindrome nota. L’ipopigmentazione lungo le linee di Blaschko è un segno distintivo di un gruppo di sindromi in mosaico scarsamente definito,...
Melanoma – Riscaldarlo per migliorare l’efficacia dell’immuno-oncologia
"“Questo approccio funziona anche nei pazienti che non rispondono alle terapie” spiega Paolo Ascierto, presidente Fondazione Melanoma. I dati delle ricerche al centro del convegno internazionale Immunotherapy Bridge, organizzato dalla Fondazione Melanoma, che si apre oggi a Napoli 04 DIC - Le ricerche condotte all’Istituto Pascale di...
Diabete – Diaday 2019, il monitoraggio in farmacia conferma la scarsa aderenza alla terapia
"Sei malati su dieci non rispettano la terapia e più di due non la seguono. I diabetici di Tipo 1 hanno percentuali di aderenza bassissime. Questi i dati emerso dal monitoraggio gratuito dell’aderenza alla terapia effettuato dall’11 al 16 novembre in oltre 5.500 farmacie su...
Malattie rare – Nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7 causa dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in European Journal of Medical Genetics, descrive due fratelli di origini guatemalteche portatori di una nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7. I bambini presentavano dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo. Le mutazioni recessive in KLHL7 si associano a una nuova malattia multisistemica caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche e...
Malattie rare – 8 varianti de novo con perdita di funzione in KCNMA1
Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua otto nuove varianti con perdita di funzione in KCNMA1. L’analisi fenotipica dei pazienti portatori della variante de novo missenso ricorrente con perdita di funzione ha evidenziato l’esistenza di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, malformazioni viscerali...
Decadimento cognitivo – La Pet Amiloide può diagnosticare precocemente l’Alzheimer
"Prof.ssa Angela Spanu, direttore della Medicina nucleare dell’Aou di Sassari: “Grazie a questa nuova indagine sarà possibile risolvere i casi più complessi di decadimento cognitivo lieve con possibile malattia di Alzheimer” Sassari – Consente di visualizzare e localizzare ‘in vivo’ la densità delle placche neuritiche di...
Donne con steatosi epatica non alcolica o fegato grasso (Nafld) – Allarme della Sige, sono a rischio di ictus cerebrale e di infarto
"Le donne con fegato grasso sono affette da malattie cardiovascolari in età più giovane rispetto a donne senza steatosi epatica, aumentando in modo drammatico l’età cardiovascolare di questi soggetti di ben 18 anni, raddoppiando il rischio di infarto e/o ictus nelle donne giovani o di...
Donazione degli organi – Le dichiarazioni crescono del 22,5%
"Le realtà meridionali con tasis inferiori al 60%, si collocano tutte sotto la media nazionale. Questi i dati 2019 emersi dall’Indice del Dono del Centro nazionale trapianti, rapporto sulla raccolta delle dichiarazioni di volontà alla donazione attraverso la carta d’identità elettronica relative al 2019. Quest’anno...
Broncomalacia pediatrica, Bambino Gesù – Impiantato ‘bronco’ 3D su bimbo di 5 anni. Primo intervento in Europa
"Il piccolo paziente, affetto da broncomalacia, ora respira autonomamente. Il ‘bioprinting’ 3D apre la nuova era della chirurgia delle vie aeree in età pediatrica. È la prima operazione del genere in Europa Roma – Un ‘bronco’ riassorbibile stampato in 3D per restituire il respiro a un...
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