Encefalite autoimmune – Nuova scala per la classificazione della gravità
Questo studio valuta la validità e l’affidabilità della nuova scala recentemente sviluppata per la classificazione della gravità dell’encefalite autoimmune. I punti scelti per questa scala sono: crisi epilettiche, deficit della memoria, sintomi psichiatrici, coscienza, problemi di linguaggio, discinesia/distonia, instabilità dell’andatura e atassia, disfunzione del tronco...
Malattie rare – Sindromi mielodisplastiche, proposta di revisione dei criteri di risposta ematologica del gruppo di Lavoro Internazionale
Gli autori di un articolo pubblicato nella rivista Blood sostengono la necessità di una revisione dei criteri per la valutazione della risposta ematologica standardizzati precedentemente pubblicati dal Gruppo di Lavoro Internazionale (IWG 2000) per valutare in maniera uniforme le risposte cliniche nelle sindromi mielodisplastiche. Tra i cambiamenti...
Nefrite lupica – La ciclosporina potrebbe rivelarsi un’opzione terapeutica alternativa
"La ciclosporina, farmaco notoriamente utilizzato per prevenire le reazioni di rigetto nei trapianti d'organo umano, potrebbe rivelarsi utile, come alternativa terapeutica al mofetil micofenolato e all'azatioprina, nel consentire il raggiungimento della remissione da nefrite lupica (LN) in pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico (LES). E' quanto...
Lupus eritematoso sistemico (LES) – Validazione di un sistema di misurazione continua
Un nuovo studio pubblicato in Annals of the Rheumatic Diseases individua e valida un nuovo sistema di misurazione dell’attività della malattia per il lupus eritematoso sistemico (SLE), denominato SLE Disease Activity Score (SLE-DAS), caratterizzato da un’alta specificità e facilità d’uso. SLE-DAS presenta una buona validità di costrutto e una sensibilità...
Malattie neuromuscolari rare e non – Come riconoscerle e prevenirle
"A cura del prof. Antonio Toscano, Professore Ordinario di Neurologia, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Messina Si stima che in Italia almeno 80.000-100.000 pazienti siano affetti da Malattie Neuromuscolari (MNM). La classificazione delle MNM (forme genetiche e forme acquisite) è un’area clinica...
Malattie rare – Gestione della comunicazione dei risultati del test di sequenziamento dell’esoma
Questo studio analizza le preferenze dei genitori in termini di comunicazione dei risultati del test di sequenziamento dell’esoma. I genitori tendono a richiedere informazioni esaustive e mostrano sentimenti ambivalenti nei confronti dei risultati, che siano positivi o negativi. Tale osservazione solleva interrogativi sul valore delle informazioni fornite...
Diabete – Mini elettrodi 3D per la neurostimolazione del pancreas
"Roma – Utilizzare innovativi mini elettrodi 3D per monitorare e stimolare la produzione di insulina del pancreas nel trattamento di alcuni tipi di diabete, come quello alimentare. È questo l’obiettivo del progetto di ricerca EMPATIC (EModulation of PAncreaTic Islet Cells) sviluppato da un gruppo di...
Bambini con Sindrome di Down – Sensazioni dei genitori
Questo nuovo studio si colloca sulla scia di una precedente pubblicazione del 2011 che chiedeva ai genitori di bambini con sindrome di Down negli Stati Uniti quali erano le loro sensazioni riguardo al fatto di avere un bambino affetto da una malattia rara. Nel complesso la...
Malattie rare – Evidenze post-marketing sull’accesso a risorse di dati sui farmaci orfani in Italia
Un articolo pubblicato in Expert Opinion on Drug Safety esamina la disponibilità di fonti di dati real world e la loro capacità di generare evidenze successive alla commercializzazione per i farmaci orfani. Tali dati sono particolarmente preziosi poiché è molto difficile reperire informazioni precedenti all’immissione in commercio nel caso...
Malattie rare – Charcot-Marie-Tooth, per le neuropatie valutazione dei costi legati alle necessità dei pazienti
Un recente studio valuta i costi associati alle necessità specifiche dei pazienti affetti da neuropatie di tipo Charcot-Marie-Tooth in Germania. I risultati evidenziano il significativo peso economico associato a queste neuropatie. Il costo annuale totale della malattia è stato stimato in 22.362 $ per paziente. Inoltre,...
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