Carcinoma mammario HER2+ metastatico – In studio di fase 2 trastuzumab deruxtecan continua a mostrarsi efficace nel lungo periodo
"Circa un paziente su cinque con carcinoma mammario risulta HER2- positivo, e questa positività è associata a una malattia aggressiva, un alto tasso di recidiva e un aumento della mortalità. Trastuzumab deruxtecan, l'anticorpo monoclonale coniugato anti-HER2 sviluppato da Daiichi Sankyo e AstraZeneca, continua a dimostrare...
Ipertensione nell’età adulta – Maggior rischio di danni cerebrali in età avanzata
"Una pressione sanguigna più alta del normale nell'età adulta è legata a danni cerebrali più estesi negli anziani, secondo un nuovo studio pubblicato sullo European Heart Journal. In particolare, lo studio ha trovato che c'era una forte associazione tra la pressione sanguigna diastolica prima dei...
Malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI o IBD) – Agire rapidamente per arginare il rischio di malnutrizione
"Nel paziente affetto da Malattia di Crohn o Colite Ulcerosa esiste un rischio di malnutrizione che deve essere identificato e corretto ma soprattutto prevenuto, ad esempio garantendo un maggiore introito proteico se la malattia è in fase attiva. La nutrizione enterale e parenterale sono possibili...
Tumori rari – Mieloma multiplo ricaduto/refrattario, l’aggiunta di selinexor a basso dosaggio a bortezomib-desametasone migliora gli outcome
"Una combinazione a dosaggio ridotto di selinexor, bortezomib e desometasone (SVd) si è dimostrata superiore alla combinazione bortezomib-desametasone (Vd) a dosaggio standard nei pazienti con mieloma multiplo (MM), inclusi soggetti ad alto rischio. Lo evidenziano i risultati di un'analisi dei dati dello studio randomizzato BOSTON...
Malattie rare – Leucemia mieloide cronica, nei pazienti già trattati con almeno due TKI asciminib risulta più efficace di bosutinib
"Il farmaco sperimentale asciminib ha mostrato un'efficacia quasi doppia rispetto a un inibitore tirosin chinasico (TKI) standard, bosutinib, in pazienti affetti da leucemia mieloide cronica resistenti o intolleranti ai TKI, già trattati in precedenza con almeno due TKI, il tutto con un profilo di sicurezza...
Malattie rare – HackERare, parte il primo Hackaton virtuale sulle malattie rare
"HackERare è il primo hackathon virtuale sulle malattie rare promosso da CSL Behring con il contributo scientifico-intellettuale della SIFO. Si svolgerà online il prossimo 6 febbraio con la proclamazione dei vincitori con i due progetti migliori in concomitanza della giornata delle malattie rare del 28...
Malattie rare – Varianti bialleliche in ADARB1 causano microcefalia, disabilità intellettiva e crisi epilettiche
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non consanguinei con varianti bialleliche in ADARB1, il gene che codifica per ADAR2, che presentavano microcefalia, disabilità intellettiva ed epilessia. In un soggetto, è stata individuata una variante omozigote in uno dei domini leganti il RNA...
Malattie rare – Acromegalia, novità nella terapia grazie all’innovazione digitale in medicina
"Osservatorio Malattie Rare ha organizzato un webinar, in collaborazione con ANIPI e con il contributo non condizionante di Pfizer, durante il quale sono stati presentati un progetto di telemedicina e un dispositivo software per valutare la qualità di vita dei pazienti con acromegalia L’Acromegalia è una...
Malattie rare – Sindrome caratterizzata da anomalie neurologiche, oculari e cardiache
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie non consanguinee, con varianti bialleliche troncanti in NUP188. I principali segni clinici comprendono le cataratte congenite, l’ipotonia, la ventricolomegalia a esordio prenatale, le anomalie della sostanza bianca, l’ipoplasia del corpo calloso, le...
Megacalicosi congenita
"La megacalicosi congenita è una malformazione renale rara, caratterizzata dalla dilatazione non ostruttiva dei calici renali e da un loro aumento numerico (12-20); la pelvi renale, l'uretere e la vescica sono normali...
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