Cancro al seno – Studio stima il rischio per mutazioni BRCA1 e BRCA2
"A seconda del gene mutato e della posizione della mutazione dei geni BRCA 1 e BRC2 un gruppo di ricercatori inglesi è riuscito a fare una stima del rischio di sviluppare un tumore femminile. Lo studio, condotto dall’Università di Oxford, è stato pubblicato da JAMA 23...
Carcinoma mammario – Parere positivo del CHMP per ribociclib come trattamento di prima linea
"Il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Agenzia europea per i medicinali ha espresso un parere positivo, raccomandando l'approvazione di ribociclib in combinazione con un inibitore dell'aromatasi per il trattamento delle donne in postmenopausa con carcinoma mammario localmente avanzato o metastatico con recettori ormonali...
Degenerazione retinica con o senza ulteriori anomalie dello sviluppo: associata a mutazioni in CWC27
Gli autori hanno osservato che difetti nella proteina CWC27 erano associati a una gamma di fenotipi di malattia che andava dalla retinite pigmentosa sporadica a gravi forme sindromiche. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stato possibile individuare mutazioni recessive troncanti della proteina in CWC27 in...
Tumore al seno, Regione Lazio – Oltre 13 milioni per macchinari e attrezzature
"Il presidente Nicola Zingaretti ha firmato il provvedimento oggi, proprio mentre nella sede della Regione era in corso il convegno dedicato al ruolo del volontariato nel percorso senologico. “Dopo la scelta importante sull'incremento della prevenzione era giusto investire sulle nuove tecnologie. Le più moderne e...
Leucemia mieloide acuta – Enasidenib efficace nei pazienti con mutazioni del gene dell’isocitrato deidrogenasi-2 (IDH2)
"Il farmaco sperimentale enasidenib si è dimostrato efficace nell'indurre la remissione in pazienti con leucemia mieloide acuta ricaduta o resistente ai trattamenti e portatori di mutazioni del gene dell'isocitrato deidrogenasi-2 (IDH2) in uno studio di fase I/II presentato di recente al congresso annuale dell'American Society...
Sicilia – Tutti i dati della Regione sul pagamento dell’assegno di cura
"A Palermo hanno ricevuto gli assegni 203 aventi diritto su 273, 92 ad Agrigento, 115 a Messina. Emessi i mandati di pagamento per 71 disabili a Enna, dove nei prossimi giorni ne saranno erogati altri 56. Nei prossimi giorni riceveranno l’assegno anche altri 127 disabili ...
Virus – Isolato ceppo di influenza aviaria (H7N9) potenzialmente pandemico
"Un gruppo di ricercatori californiani ha individuato tre mutazioni che potrebbero trasformare il ceppo dell’influenza aviaria, H7N9, in un virus potenzialmente pandemico. In Cina si sono verificati quasi 800 casi, per lo più tra persone operanti nel settore del pollame 23 GIU - (Reuters Health) – Gli...
Responsabilità professionale – Le linee guida non salveranno il medico (e neanche le strutture)
"Le linee guida, a cui forse è stata data troppa enfasi nel novero degli elementi fondamentali della legge, rappresentano un elemento senza dubbio qualificante nell'impianto complessivo ma anche molto critico. Focus anche sulle assicurazioni e sui consulenti tecnici. Fondamentale sarà comunque quanto sarà scritto sui...
Disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico, autosomico recessivo, con microcefalia primaria e ritardo dello sviluppo: dovuto a mutazioni bialleliche in PRUNE1
Gli autori hanno studiato diverse famiglie di Oman, India, Iran e Italia con individui affetti da un nuovo disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico di tipo autosomico recessivo, i cui segni principali includevano microcefalia primaria e grave ritardo globale dello sviluppo. Gli studi genetici hanno individuato...
Sindromi mielodisplastiche – Rispetto alla chemio due doppiette non migliorano la risposta
"Due diverse combinazioni non sono riuscite a migliorare la risposta nei pazienti con sindromi mielodisplastiche ad alto rischio rispetto alla sola chemioterapia nello studio S1117 del North American Intergroup Study, uno trial randomizzato di fase II/III appena pubblicato sul Journal of Clinical Oncology La doppietta azacitidina...
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