Virus – Isolato ceppo di influenza aviaria (H7N9) potenzialmente pandemico
"Un gruppo di ricercatori californiani ha individuato tre mutazioni che potrebbero trasformare il ceppo dell’influenza aviaria, H7N9, in un virus potenzialmente pandemico. In Cina si sono verificati quasi 800 casi, per lo più tra persone operanti nel settore del pollame 23 GIU - (Reuters Health) – Gli...
Responsabilità professionale – Le linee guida non salveranno il medico (e neanche le strutture)
"Le linee guida, a cui forse è stata data troppa enfasi nel novero degli elementi fondamentali della legge, rappresentano un elemento senza dubbio qualificante nell'impianto complessivo ma anche molto critico. Focus anche sulle assicurazioni e sui consulenti tecnici. Fondamentale sarà comunque quanto sarà scritto sui...
Disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico, autosomico recessivo, con microcefalia primaria e ritardo dello sviluppo: dovuto a mutazioni bialleliche in PRUNE1
Gli autori hanno studiato diverse famiglie di Oman, India, Iran e Italia con individui affetti da un nuovo disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico di tipo autosomico recessivo, i cui segni principali includevano microcefalia primaria e grave ritardo globale dello sviluppo. Gli studi genetici hanno individuato...
Sindromi mielodisplastiche – Rispetto alla chemio due doppiette non migliorano la risposta
"Due diverse combinazioni non sono riuscite a migliorare la risposta nei pazienti con sindromi mielodisplastiche ad alto rischio rispetto alla sola chemioterapia nello studio S1117 del North American Intergroup Study, uno trial randomizzato di fase II/III appena pubblicato sul Journal of Clinical Oncology La doppietta azacitidina...
Miopatia congenita central core
"La miopatia congenita 'central core' (CCD) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza di inclusi centrocellulari sulle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita. La prevalenza non è nota...
Malattia di Still a esordio nell’adulto
"Sinonimi: AOSD; Sindrome di Wissler-Fanconi "Si tratta di una rara malattia reumatica. Caratteristica principale è l'associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni cutanee durante i picchi di febbre, dolori muscolari o alle articolazioni, ipertrofia dei linfonodi, iperleucocitosi (per lo più neutrofili polimorfonucleati) e anomalie del metabolismo...
Malattia di Steinert
"Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia di Steinert La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a debolezza muscolare di gravità variabile, aritmia e/o disturbi della...
Nuova sindrome cerebro-renale: causata da una mutazione in SLC30A9
Una nuova sindrome cerebro-renale autosomica recessiva è stata individuata in una famiglia beduina di consanguinei: il deterioramento neurologico era evidente già in età precoce, trasformandosi poi in grave disabilità intellettiva, atassia grave, camptocormia e aprassia oculomotoria. La RMN del cervello era normale. Quattro dei sei...
Sclerosi multipla – Studio italiano esplora la via per un modello di assistenza domiciliare
Lo studio PeNSAMI (Home-based palliative care for people with severe multiple sclerosis: Developmental phase of the Palliative Network for Severely Affected Adults with MS in Italy) , coordinato da Alessandra Solari (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano), è nato per mettere a punto e verificare...
Malattie autoimmuni – Un vaccino (BCG), se ripetuto, modifica le cellule che le regolano
"Un vaccino, BCG, se ripetuto, sarebbe in grado di riprogrammare il sistema immunitario, cambiando il decorso clinico di malattie auto-immunitarie come il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. I dati dellso studio sono stati presentati al congresso dell’American Diabetes Association 22 GIU - (Reuters...
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