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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Malattia complessa dello sviluppo neurologico causata da varianti recessive in ZNF142

Un recente studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive sette femmine affette in quattro linee di discendenza con probabili varianti patogenetiche in ZNF142 che segregano con la malattia recessiva. I soggetti affetti in tre famiglie presentavano probabili varianti patogenetiche nonsenso o frameshift, che si ritiene siano sottoposte a decadimento mediato...

Genetica – Analisi genocentrica per le malattie mendeliane

Un articolo pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive come la ricerca sulle malattie mendeliane si basi sull’osservazione di un’associazione diretta tra alleli varianti che influenzano l’espressione dello stesso gene o interferiscono con la funzione biologica del suo prodotto proteico codificato e fenotipi clinici definiti in...