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Author: Alessia Massaccesi

Malattie genetiche rare – Diagnosi clinico-centrica: prestazioni del parametro di pertinenza genetica a supporto delle decisioni dei clinici

L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un approccio basato su un software finalizzato a fornire informazioni cliniche nel quadro dei laboratori di sequenziamento e della diagnosi, unitamente a input di natura clinica utili ai medici. I ricercatori hanno sperimentato questo software esaminando 81 casi...

Malattie rare – Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), registro Internazionale della European Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Research Collaboration (EARCO) e importanza dei centri di riferimento e dei registri

Diversi studi evidenziano la scarsità di conoscenze a livello europeo (come le mancate diagnosi da parte dei professionisti della salute, le diseguaglianze nell’accesso ad assistenza e trattamenti adeguati) riguardo al deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), una malattia rara sottodiagnosticata. L’AATD si associa alla malattia epatica...

Malattie rare – Mutazioni con perdita di funzione in CCDC32 causano sindrome congenita caratterizzata da anomalie craniofacciali, cardiache e dello sviluppo neurologico

Un nuovo studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due famiglie consanguinee indipendenti che presentano anomalie craniofacciali, cardiache, di lateralità e dello sviluppo neurologico sovrapponibili. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, in tre individui affetti sono state individuate varianti frameshift omozigoti in CCDC32. L’analisi funzionale su un modello di pesce...