Paraparesi Spastiche Ereditarie
"Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato in maniera predominante dalla presenza di ipostenia e spasticità a carico degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea e risposte plantari in estensione (Harding AE, 1993). Allo...
Paralisi tonica parossistica dello sguardo
"Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto La Paralisi tonica parossistica dello sguardo è una sindrome neuro-oftalmologica rara caratterizzata da episodi di prolungata deviazione verso l'alto degli occhi. I sintomi di solito appaiono nei bambini sotto un anno di età e sono caratterizzati da uno sguardo verso l'alto...
Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski)
"Sinonimo: PSP La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia rara neurodegenerativa a esordio tardivo con paralisi sopranucleare dello sguardo, instabilità posturale, rigidità progressiva e demenza moderata. La prevalenza è stimata in circa 1/16.600. La PSP di solito insorge verso la 6° o 7° decade di vita...
Paralisi periodica ipocaliemica
"Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi periodica ipokaliemica (hypoPP) è caratterizzata da episodi di paralisi muscolare che possono durare da poche ore a 24-48 ore e che si associano a una riduzione dei livelli di potassio nel sangue. La prevalenza è stimata in circa...
Paralisi cerebrali infantili
"Interessa le aree del cervello che controllano i movimenti. Questa malattia è diversa per ogni bambino, per cui occorre pianificare sin da subito un progetto di riabilitazione personalizzato CHE COS'È La paralisi cerebrale infantile (PCI) è un insieme di disfunzioni del cervello - il sistema nervoso centrale (SNC) -...
Paralisi cerebrale Infantile o Sindrome di Little
"La Paralisi Cerebrale Infantile (l’acronimo è PCI) è una patologia neurologica spastica non degenerativa causata dalle disfunzioni del sistema nervoso centrale – SNC – (comprendente: cervello e midollo spinale), che colpiscono in tenera età quando l’SNC non ha ancora raggiunto la sua completa formazione e maturazione, compromettendo...
Panencefalite sclerosante subacuta
"Sinonimi: Leucoencefalite sclerosante subacuta; Malattia di Van Bogaert La panencefalite sclerosante subacuta (PESS) è un'encefalite progressiva cronica che si sviluppa pochi anni dopo l'infezione da morbillo ed è caratterizzata dalla demielinizzazione della corteccia cerebrale...
PANDAS, Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco
"Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco L'acronimo PANDAS (in inglese Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection) definisce alcune malattie neuropsichiatriche autoimmuni pediatriche associate a infezioni da Streptococco beta emolitico gruppo...
Pancreatite cronica familiare (PCF)
"La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infantile cronica. Non esistono dati certi sull'incidenza e sulla prevalenza della PCF e neppure della pancreatite cronica nei bambini. Fatta eccezione per un esordio più precoce e una progressione più lenta, l'evoluzione clinica, le caratteristiche...
Osteopetrosi
"Il termine osteopetrosi (malattia delle "ossa di marmo") descrive un gruppo di malattie rare ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea sulle radiografie, causata da un difetto dello sviluppo o della funzione degli osteoclasti. L'incidenza e la prevalenza complessive di queste condizioni è...
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