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ottobre 2018

Malattie rare – Deficit del trasportatore dei soluti organici-β (SLC51B) in due fratelli con diarrea congenita e segni di colestasi

Gli autori di un articolo pubblicato in Hepatology hanno individuato una delezione omozigote a singolo nucleotide in SLC51B, che codifica per la subunità beta del trasportatore di soluti organici enteromerici (OST) alfa-beta che esporta l’acido biliare attraverso la membrana basolaterale. Perciò il primo deficit di OSTβ descritto è stato...

Fibromialgia – Per la diagnosi, Diagnosi di fibromialgia, aggiunta di un questionario multidisciplinare ai criteri ACR 2011

"Quali test utilizzare per valutare la presenza e gravità della fibromialgia? Uno studio americano ha confrontato alcuni questionario evidenziando che il questionario multidimensionale sulla valutazione della salute (MDHAQ) è efficace nell'identificare la fibromialgia quanto quello incentrato sui criteri ACR (American Collage of Rheumatology) per la...

Malattie rare – Malattia di Niemann-Pick tipo C, uno strumento per stratificare i pazienti affetti e per il reclutamento nelle sperimentazioni cliniche

Nell’ambito delle sperimentazioni cliniche, molti trattamenti non prendono in considerazione i tassi individuali di progressione della malattia, al posto dell’età o dei segni neurologici. Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases analizza le prestazioni di un indice di incremento annuale della gravità (ASIS – annual severity...