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Author: Alessia Massaccesi

Lanciato il canale YouTube di Orphanet

Orphanet ha lanciato il suo canale YouTube. Per il momento è possibile accedere a tre video in lingua inglese dalla homepage di Orphanet. Si tratta di tutorial utili per trovare le informazioni relative a una specifica malattia all’interno del nuovo sito di Orphanet, per cercare...

Leucodistrofia metacromatica

"La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi...

Leucemia linfoblastica acuta (LLA)

"La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore ematologico che prende origine dai linfociti - un tipo particolare di globuli bianchi - nel midollo osseo ed è caratterizzata da un accumulo di queste cellule nel sangue, nel midollo osseo e in altri organi. Il termine "acuta" indica...

Leucemia linfatica cronica

"La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accumulo di linfociti nel sangue, nel midollo osseo e negli organi linfatici (linfonodi e milza). I linfociti sono cellule del sistema immunitario che sorvegliano l'organismo e attivano le difese nei confronti di microorganismi o cellule...

Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue

"Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza. Solitamente porta a morte entro...

Il ruolo dei consulenti genetici nell’assistenza associata alla genomica nel Regno Unito: la dichiarazione dell’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici

L’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici (AGNC) di Regno Unito e Repubblica d’Irlanda ha pubblicato la propria dichiarazione in European Journal of Human Genetics. Nell’articolo si afferma che i consulenti genetici possiedo competenze specifiche, qualifiche, esperienze e capacità atte a supportare gli individui affetti...