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Author: Alessia Massaccesi

Malattie genetiche rare – Diagnosi clinico-centrica: prestazioni del parametro di pertinenza genetica a supporto delle decisioni dei clinici

L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un approccio basato su un software finalizzato a fornire informazioni cliniche nel quadro dei laboratori di sequenziamento e della diagnosi, unitamente a input di natura clinica utili ai medici. I ricercatori hanno sperimentato questo software esaminando 81 casi...

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