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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Loeys-Dietz

"Sinonimo: Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM...

Sindrome di Lesch-Nyhan

"Sinonimi: Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi; Deficit di HPRT, grado IV; Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è la forma più grave di deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), malattia ereditaria del metabolismo delle purine con...

Sindrome di Lenz-Majewski

"Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva...

Sindrome di Lemierre

"La sindrome di Lemierre o "sindrome dimenticata" perché diventata rara dopo l'avvento della terapia antibiotica, è una tromboflebite settica della giugulare interna che insorge come complicanza di un ascesso peritonsillare. Essa colpisce di solito giovani adulti. I germi in causa sono gram-negativi anaerobi, in particolare Fusobacterium...

Sindrome di Legius

"Sinonimi: Sindrome NF1-simile; Sindrome neurofibromatosi 1-simile La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica della pigmentazione cutanea, caratterizzata da macchie caffè-latte multiple, con o senza lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine. La prevalenza della sindrome di Legius non è nota....

Sindrome di Larsen

"La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare, iperlassità ligamentosa e facies peculiare (radice del naso schiacciata, ipertelorismo e, occasionalmente, palatoschisi)...

Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

"Sinonimo: Sindrome angio-osteoipertrofica La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell'osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, in particolare di tipo artero-venoso, che causa iperaccrescimento dell'arto affetto...

Sindrome di Klinefelter

"Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità. La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi. La terapia...