Malattie rare – Identificata nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione del gene MAPK1. Studio condotto dal Bambino Gesù
"Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali. La patologia, della famiglia delle RASopatie, è dovuta a mutazioni del gene MAPK1 e all’iperattivazione della via di comunicazione intracellulare promossa da questa proteina Roma – Individuata...
Discinesia familiare e miochimia facciale
"Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in...
Trauma cranico – Può causare l’insorgere della cefalea che può durare anni o peggiorarne una forma preesistente
"Effetti su valutazioni danno subito, ma soprattutto sulle cure (ANSA) - ROMA - Un trauma alla testa può provocare una cefalea che può prolungarsi per anni o peggiorare una preesistente forma di emicrania. Una grande attenzione scientifica è riservata a questa forma di cefalea da trauma...
Farmaci – In vigore i nuovi criteri di negoziazione del prezzo per la fascia A e per alcuni medicinali di fascia C
"Pubblicato in Gazzetta Ufficiale il decreto del Ministero della Salute approvato nella Stato Regioni del 1° agosto 2019. Il prezzo contrattato avrà validata per 24 mesi con possibilità di rinnovo automatico per altri 24. Via libera anche a modelli negoziali innovativi. Verranno considerati anche il...
Tumore al seno in stadio iniziale – Test può evitare chemioterapie inappropriate
"Utilizzato nella malattia in stadio iniziale Analizza l'espressione di 21 geni specifici del tumore e definisce la probabilità di risposta alla chemioterapia. Si chiama Oncotype DX, il test molecolare (eseguito su tessuto tumorale) che permette di evitare la chemioterapia nell'80% delle donne con carcinoma mammario in...
Lupus pediatrico – In fase 2 trattamento con belimumab risulta efficace e sicuro
"Il trattamento endovena con belimumab ha mostrato benefici nel trattamento di individui pediatrici affetti da lupus eritematoso sistemico. Queste le conclusioni di un trial clinico, il primo condotto con questo farmaco in una popolazione pediatrica, pubblicato recentemente su ARD (1) I risultati di questo studio avevano...
Dolore pelvico e perianale – Effettuato in Italia il primo impianto di elettro-catetere per neuromodulazione sacrale compatibile con risonanza magnetica
"Siena – Effettuato a Siena, al policlinico Santa Maria alle Scotte, il primo impianto in Italia di un elettro-catetere per neuro-modulazione sacrale (NMS), compatibile con risonanza magnetica. L’intervento, eseguito su una donna di 39 anni affetta da dolore pelvico e perineale continuo e invasivo, è stato...
Sclerosi multipla – L’Intelligenza artificiale per la diagnosi e prognosi
"Grazie ad alcuni algoritmi AI è possibile distinguere diverse tipologie e stadi di sclerosi multipla a partire dalle informazioni immunologiche contenute in un campione di sangue. La strategia potrebbe portare a una diagnosi efficace e precoce e avviare rapidamente i pazienti al trattamento adeguato L’intelligenza artificiale...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), un test del sangue per diagnosticarla
"Un gruppo di ricercatori ha selezionato otto microRNA in grado di individuare i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA)/ malattia dei motoneuroni (MND). “Sequenziando i microRNA dagli esosomi cerebrali abbiamo scoperto un’impronta genetica unica per la SLA”, dice Paul Alan Cox,, dell’Institute for Ethnomedicine di...
Crohn e colite ulcerosa – Focus sui miglioramenti da apportare nella fase endoscopica degli studi clinici
"Nella conduzione e nell'analisi degli studi clinici sulle malattie infiammatorie croniche intestinali, la lettura dei referti e degli endpoint di imaging è centrale ed è il passaggio finale di un flusso di lavoro che comprende molte parti, tutte che possono essere migliorate. E' questo il...
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