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Malattie rare – Previsione degli effetti funzionali delle varianti missenso nei canali del sodio e del calcio voltaggio-dipendenti

Science Translational Medicine  12 Aug 2020: Vol. 12, Issue 556, eaay6848 Henrike O. Heyne1,2,3,4,*, David Baez-Nieto3,†, Sumaiya Iqbal1,2,3,5,†, Duncan S. Palmer1,2,3,†, Andreas Brunklaus6,7, Patrick May8, Epi25 Collaborative, Katrine M. Johannesen9,10, Stephan Lauxmann11, Johannes R. Lemke12, Rikke S. Møller9,10, Eduardo Pérez-Palma13,14, Ute I. Scholl15,16, Steffen Syrbe17, Holger Lerche11, Dennis Lal1,2,3,13,14,18, Arthur J. Campbell3,5, Hao-Ran Wang3, Jen Pan3 and Mark J. Daly1,2,3,4,* Previsione dei fenotipi delle varianti del canale...

Malattie rare – Sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi

Blood . 2020 Jan 23;135(4):239-251 Shruti Chaturvedi 1, Evan M Braunstein 1, Xuan Yuan 1, Jia Yu 1, Alice Alexander 1, Hang Chen 1, Eleni Gavriilaki 2, Ravi Alluri 3, Michael B Streiff 1, Michelle Petri 4, Mark A Crowther 5, Keith R McCrae 3, Robert A Brodsky 1 Abstract Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è caratterizzata da trombosi e/o morbidità gravidica in presenza di anticorpi antifosfolipidi, tra cui anti- β2 glicoproteina I (β2GPI), considerati...

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"I ricercatori dell’Università di Padova hanno identificato il pathway metabolico del mevalonato come sistema antiossidante nelle cellule di melanoma che se bersagliato e bloccato potrebbe aiutare all’inibizione dell’aggressività del melanoma Padova – MELASTOP è un Grant Europeo “Proof of Concept”, della durata di 18 mesi che...