Anomalie congenite rare – Studio nazionale basato sui registri sulla mortalità
Gli autori dello studio pubblicato in International Journal of Environmental Research and Public Health hanno condotto il primo studio nazionale basato sulla popolazione che analizza la mortalità attribuita ad anomalie congenite rare, al fine di valutarne tendenze temporali e differenze geografiche in Spagna. I dati sono stati tratti...
Malattie rare – Carenza di N-glycanase (o NGLY1), aggiornamento dell’unico registro dei pazienti
Nel 2017, la Fondazione Grace Science ha inaugurato il registro dei pazienti affetti da NGLY1. Alla fine di agosto, la Fondazione ha annunciato, tramite il proprio account Twitter, che era disponibile la versione aggiornata. Ora il registro contiene i dati di 36 pazienti, ossia del 73% dei malati...
Cervello – Le sue strategie per superare i propri limiti
"Quando un compito motorio si basa su informazioni deficitarie e poco accurate, il cervello usa una strategia semplice quanto efficace per proseguire sulla sua strada, in particolare questo organo si basa su precedenti esperienze “medie” di casi analoghi Informazioni incomplete, ambiguità d’interpretazione del comportamento altrui, difficoltà nel...
Malattie rare – ‘novoCaller’: un approccio di rete bayesiana per l’individuazione di varianti de novo da dati di sequenze di linee di discendenza e popolazioni
Un team del Brigham and Women’s Hospital e della Facoltà di Medicina di Harvard ha progettato novoCaller, un algoritmo bayesiano di definizione dalla variante che usa informazioni da dati sul livello di lettura sia nella linea di discendenza, sia in campioni da soggetti non imparentati....
Malattie rare – DES-mutation: un sistema per i legami tra mutazioni e malattie
Alcuni ricercatori hanno sviluppato la base di conoscenze DES-mutation che permette l’esplorazione non solo dei legami mutazione-malattia, ma anche di quelli tra mutazioni e concetti, presenti in 27 dizionari specifici per argomento. Lo studio, pubblicato in Scientific Reports, analizza l’accuratezza del sistema su un campione di 600...
Tumori con fusioni TRK – Risposta elevata e duratura con il farmaco sperimentale ‘larotrectinib’
"Pazienti affetti da vari tipi di tumori avanzati con fusioni TRK (TRK-positivi) trattati con il farmaco sperimentale larotrectinib, un inibitore della chinasi del recettore della tropomiosina (TRK), hanno mostrato un tasso di risposta obiettiva (ORR) dell'80% in un'analisi dei dati aggregati di tre piccoli studi,...
Infarto – Importante la riabilitazione cardiaca
"La riabilitazione è fondamentale per il recupero psico-fisico del paziente che ha avuto un infarto o ha dovuto sottoporsi a un intervento al cuore. Stabilisce, inoltre, una particolare alleanza tra medico e paziente, anche in chiave di eventuali eventi futuri (Reuters Health) – I pazienti che hanno...
Malattie rare – Tutorial: individuazione rapida delle varianti rare associate alla malattia utilizzando l’annotazione e l’apprendimento automatico a livello di intero genoma online
Grazie a un tutorial pubblicato dai ricercatori della Facoltà di Medicina dell’Università Emory, i partecipanti impareranno a usare una nuova annotazione delle varianti e Bystro (https://bystro.io/), un’applicazione web di filtraggio, per analizzare gli esperimenti di sequenziamento. Bystro è la prima applicazione online, basata su cloud, che...
Schizofrenia resistente al trattamento – Fallisce studio di fase III su farmaco sperimentale ‘Lu-AF35700’
"Nei pazienti con schizofrenia resistente al trattamento (TRS) il farmaco sperimentale Lu-AF35700 sviluppato dalla compagnia danese Lundbeck non è riuscito a migliorare in misura significativa la gravità dei sintomi rispetto alla terapia convenzionale nello studio di fase III denominato DAYBREAK. La società ha indicato che...
Malattie rare – Articolo di revisione sull’armonizzazione dei dati per un sistema sanitario basato sulle scienze molecolari
L’armonizzazione dei dati consiste nel processo di raccolta dei dati provenienti da diverse fonti, garantendo processi uniformi e coerenti. Questo processo è fondamentale per l’organizzazione e l’impiego di quantità sempre maggiori di dati. Un articolo di revisione/recensione pubblicato in Cell presenta un elenco dei migliori metodi attuali per l’armonizzazione dei dati,...
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